โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรม ที่เกิดขึ้นกับกลุ่มเสี่ยงของทารกแรกเกิดมากกว่า 20,000 ราย ในแต่ละปี  การดูแลรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมีย จึงต้องมีการพัฒนาควบคู่ไปกับการตรวจคัดกรองอย่างเป็นระบบเพื่อการป้องกัน   กรณีนี้ รศ.ดร.นพ.วิปร  วิประกษิต ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ มีนวัตกรรมใหม่เพื่อคุณภาพชีวิตผู้ป่วยธาลัสซีเมียค่ะ

             โรคธาลัสซีเมียมีความรุนแรงหลายระดับ โดยมีอาการตั้งแต่เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ไปจนถึงขั้นที่มีการเจริญ เติบโตช้า ตัวเตี้ย ผอม และแคระแกรน กระดูกใบหน้ามีการเปลี่ยนแปลงคือ หน้าผากและโหนกแก้มสูง จมูกแบนและฟันบนยื่น และชนิดที่รุนแรงมาก อาจทำให้ทารกเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา  ซึ่งการดูแลรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียคือ การให้เลือดทดแทน  โดยผลจากการให้เลือด  จะทำให้ผู้ป่วยมีภาวะเหล็กเกิน และต้องให้ยาขับธาตุเหล็ก เพราะถ้าเกิดภาวะเหล็กเกิน จะมีผลต่อเนื้อเยื่อและระบบการทำงานของร่างกาย เช่น มีผลกับตับ  ทำให้เป็นตับแข็ง   มีผลกับตับอ่อน  ทำให้เป็นเบาหวาน  หรืออาจมีผลต่อหัวใจ  ทำให้หัวใจวายได้

            ปัจจุบันคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาลได้พัฒนาโปรแกรมคอมพิวเตอร์ในการประเมินภาวะเหล็กเกินโดยใช้คลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI T2*)สามารถแสดงผลการวิเคราะห์ที่ชัดเจน แม่นยำ โดยทำควบคู่ไปกับการเจาะเลือด การพัฒนาโปรแกรมดังกล่าว ช่วยให้ลดการพึ่งพาเทคโนโลยีจากต่างประเทศ และลดค่าใช้จ่ายในการตรวจวิเคราะห์ ตลอดจนนำไปสู่การจัดทำแนวทางการดูแลผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียในการใช้ยาขับเหล็ก ซึ่งแนวทางดังกล่าวมีบทบาทสำคัญที่แพทย์ผู้ดูแลผู้ป่วยทั่วประเทศจะนำไปพัฒนาการใช้ยาขับเหล็กที่ถูกต้อง  

            ส่วนการรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมีย ได้มีการพัฒนาเรื่องการปลูกถ่ายไขกระดูก  สามารถทำให้ผู้ป่วยหายจากโรค ธาลัสซีเมียได้โดยใช้สเต็มเซลล์ นอกจากนี้ยังมีการวิจัยและพัฒนายีนบำบัด (gene therapy)   แต่อยู่ระหว่างการวิจัยโดยร่วมกับทีมนักวิจัยจากสหรัฐอเมริกา  และจะเริ่มทำในผู้ป่วยคนไทยคนแรกในเดือนมกราคม ปี 2557  คาดว่าการรักษานี้จะสำเร็จเป็นที่ยอมรับได้

        สำหรับ “ศูนย์ธาลัสซีเมีย รพ.ศิริราช” เปิดให้บริการครบวงจร ตั้งแต่วัยทารกไปจนถึงผู้ใหญ่   ทั้งการตรวจคัดกรองพาหะธาลัสซีเมีย  การให้คำปรึกษาทางเวชพันธุศาสตร์ การวินิจฉัยก่อนคลอด  การรักษาพยาบาลด้วยเครื่องมืออันทันสมัย อาทิ นวัตกรรมการตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI-T2) เพื่อหาภาวะเหล็กเกินในตับและหัวใจ   การให้เลือด  ตลอดจนการให้ยาขับเหล็กแก่ผู้ป่วยธาลัสซีเมีย