โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรม ที่เกิดขึ้นกับกลุ่มเสี่ยงของทารกแรกเกิดมากกว่า 20,000 ราย ในแต่ละปี การดูแลรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมีย จึงต้องมีการพัฒนาควบคู่ไปกับการตรวจคัดกรองอย่างเป็นระบบเพื่อการป้องกัน กรณีนี้ รศ.ดร.นพ.วิปร วิประกษิต ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ มีนวัตกรรมใหม่เพื่อคุณภาพชีวิตผู้ป่วยธาลัสซีเมียครับ
โรคธาลัสซีเมียมีความรุนแรงหลายระดับ โดยมีอาการตั้งแต่เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ไปจนถึงขั้นที่มีการเจริญเติบโตช้า ตัวเตี้ย ผอม และแคระแกรน กระดูกใบหน้ามีการเปลี่ยนแปลงคือ หน้าผากและโหนกแก้มสูง จมูกแบนและฟันบนยื่น และชนิดที่รุนแรงมาก อาจทำให้ทารกเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา ซึ่งการดูแลรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียคือ การให้เลือดทดแทน โดยผลจากการให้เลือด จะทำให้ผู้ป่วยมีภาวะเหล็กเกิน และต้องให้ยาขับธาตุเหล็ก เพราะถ้าเกิดภาวะเหล็กเกิน จะมีผลต่อเนื้อเยื่อและระบบการทำงานของร่างกาย เช่น มีผลกับตับ ทำให้เป็นตับแข็ง มีผลกับตับอ่อน ทำให้เป็นเบาหวาน หรืออาจมีผลต่อหัวใจ ทำให้หัวใจวายได้
ปัจจุบันคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาลได้พัฒนาโปรแกรมคอมพิวเตอร์ในการประเมินภาวะเหล็กเกินโดยใช้คลื่นแม่เหล็ก ไฟฟ้า (MRI T2*)สามารถแสดงผลการวิเคราะห์ที่ชัดเจน แม่นยำ โดยทำควบคู่ไปกับการเจาะเลือด การพัฒนาโปรแกรมดังกล่าว ช่วยให้ลดการพึ่งพาเทคโนโลยีจากต่างประเทศ และลดค่าใช้จ่ายในการตรวจวิเคราะห์ ตลอดจนนำไปสู่การจัดทำแนวทางการดูแลผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียในการใช้ยาขับเหล็ก ซึ่งแนวทางดังกล่าวมีบทบาทสำคัญที่แพทย์ผู้ดูแลผู้ป่วยทั่วประเทศจะนำไปพัฒนาการใช้ยาขับเหล็กที่ถูกต้อง
ส่วนการรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมีย ได้มีการพัฒนาเรื่องการปลูกถ่ายไขกระดูก สามารถทำให้ผู้ป่วยหายจากโรคธาลัสซีเมียได้โดยใช้สเต็มเซลล์ นอกจากนี้ ยังมีการวิจัยและพัฒนายีนบำบัด (gene therapy) แต่อยู่ระหว่างการวิจัยโดยร่วมกับทีมนักวิจัยจากสหรัฐอเมริกา และจะเริ่มทำในผู้ป่วยคนไทยคนแรกในเดือนมกราคม ปี 2557 คาดว่าการรักษานี้จะสำเร็จเป็นที่ยอมรับได้
สำหรับ “ศูนย์ธาลัสซีเมีย รพ.ศิริราช” เปิดให้บริการครบวงจร ตั้งแต่วัยทารกไปจนถึงผู้ใหญ่ ทั้งการตรวจคัดกรองพาหะธาลัสซีเมีย การให้คำปรึกษาทางเวชพันธุศาสตร์ การวินิจฉัยก่อนคลอด การรักษาพยาบาลด้วยเครื่องมืออันทันสมัย อาทิ นวัตกรรมการตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI-T2) เพื่อหาภาวะเหล็กเกินในตับและหัวใจ การให้เลือด ตลอดจนการให้ยาขับเหล็กแก่ผู้ป่วยธาลัสซีเมีย
|