โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรม  ที่ถ่ายทอดจากยีนต้นกำเนิดของพ่อและแม่ ปัจจุบันพบผู้ป่วยในประเทศไทยมากถึง 6 แสนราย หากไม่ได้รับการดูแลรักษา อาจส่งผลต่อเนื่องตามระดับความรุนแรงของโรค ซึ่ง  ผศ.พญ. กลีบสไบ  สรรพกิจ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ มีคำแนะนำในการดูแลรักษาผู้ป่วยโลหิตจางธาลัสซีเมีย

           เนื่องจากโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียในประเทศไทย มีหลายชนิดและมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน ชนิดที่รุนแรงที่สุด ทารกจะบวมน้ำและอาจเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา  ส่วนชนิดที่ค่อนข้างรุนแรงช่วงทารกแรกเกิดจะปกติ แต่ผู้ป่วยจะเริ่มมีอาการตั้งแต่อายุ 1-2 ปี  โดยมักจะมีอาการซีดเรื้อรัง  ตัวเหลือง  อ่อนเพลีย  เจริญเติบโตไม่สมอายุ  ตับและม้ามโต  กระดูกใบหน้าเปลี่ยนรูป  มีจมูกแบน  กะโหลกศีรษะหนา  โหนกแก้มนูนสูง  ชนิดที่มีอาการน้อย ผู้ป่วยจะซีดเล็กน้อยหรือไม่ซีดเลย  แต่ถ้ามีไข้หรือติดเชื้อ  จะมีอาการซีดลงได้มากและเร็ว  ซึ่งถ้ามีอาการไข้หรือติดเชื้อรุนแรง อาจเกิดภาวะการทำงานของหัวใจล้มเหลวได้

           การรักษาโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ส่วนใหญ่เป็นการรักษาแบบประคับประคองโดยการให้เลือด ซึ่งมี 2 แบบคือ  แบบแรก เป็นการให้เลือดแบบประคับประคองเมื่อผู้ป่วยซีดมาก  เพื่อเพิ่มระดับฮีโมโกลบินขึ้นให้สูงพอที่ผู้ป่วยจะหายจากอาการอ่อนเพลียหรือเหนื่อยจากการขาดออกซิเจน  โดยให้ตามความจำเป็น  และแบบที่ 2  เป็นการให้เลือดจนผู้ป่วยมีระดับฮีโมโกลบินใกล้เคียงเด็กปกติ  ซึ่งส่วนมากจะให้แก่ผู้ป่วยชนิดรุนแรง  ที่เริ่มมีอาการตั้งแต่อายุน้อยๆ  การให้เลือดอย่างสม่ำเสมอจะยับยั้งการเปลี่ยนแปลงของลักษณะกระดูกใบหน้า  ป้องกันไม่ให้ตับและม้ามโต ไม่เหนื่อย และมีการเจริญเติบโตใกล้เคียงเด็กปกติทั้งความสูงและน้ำหนักตัว แต่ข้อเสียของการให้เลือดวิธีนี้คือ  ผู้ป่วยต้องมารับเลือดอย่างสม่ำเสมอและจะมีปัญหาที่สำคัญแทรกซ้อนตามมา คือภาวะธาตุเหล็กเกิน  เพราะการให้เลือดทุก 1 มิลลิลิตรของเม็ดเลือดแดง จะมีธาตุเหล็กประมาณ 1 มิลลิกรัม   ธาตุเหล็กที่ได้รับนี้จะตกค้างอยู่ในร่างกายและไปสะสมในอวัยวะต่างๆ  เช่น หัวใจ  ตับ  และตับอ่อน

             ในผู้ป่วยที่ได้รับเลือดตั้งแต่ 10-12 ครั้งขึ้นไป  จะเริ่มมีภาวะธาตุเหล็กเกิน  จึงจำเป็นต้องให้ยาขับธาตุเหล็ก  ซึ่งในอดีตต้องให้โดยวิธีฉีดเข้าใต้ผิวหนังช้าๆ ใช้เวลาครั้งละ 10-12 ชั่วโมง สัปดาห์ละ 5-6 วัน จึงจะขับธาตุเหล็กออกได้เต็มที่  และต้องฉีดยาดังกล่าวตลอดชีวิต  ในปัจจุบันมีความก้าวหน้าในการใช้ยาขับเหล็กในรูปยารับประทาน ซึ่งมีหลายชนิด  แต่ละชนิดมีประสิทธิภาพและผลแทรกซ้อนที่แตกต่างกันไป  ดังนั้นผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์ก่อนจะตัดสินใจเลือก ใช้ยาดังกล่าว  นอกจากนี้ยังมีวิธีการรักษาที่ทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสหายขาดจากโรคได้ คือ การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด  แต่เป็นการรักษาที่มีความเสี่ยงสูง  จึงใช้รักษาเฉพาะในรายที่เป็นธาลัสซีเมียชนิดที่มีอาการรุนแรงเท่านั้น

            สำหรับผู้ป่วยธาลัสซีเมีย ควรหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่ผาดโผน  เนื่องจากมีกระดูกเปราะและหักได้ง่าย  และควรดูแลสุขภาพฟันสม่ำเสมอ นอกจากนี้ควรรับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ ไข่ นม อาหารที่มีวิตามินโฟเลทสูง เช่น ผักสดต่างๆ  รวมถึงหลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เช่น ตับ เลือดหมู  และเลือกเครื่องดื่มประเภทน้ำชา  น้ำเต้าหู้   ซึ่งจะช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารได้บ้าง