Chromosome Breakage
ห้องปฏิบัติการโครโมโซมวินิจฉัยมะเร็งเม็ดเลือดขาว ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช
1. การทดสอบ :
	Mitomycin C-induced chromosome breakage analysis in blood
2. ข้อบ่งชี้ในการส่งตรวจ (indication) :
	ห้องปฏิบัติการให้บริการตรวจการแตกหักของโครโมโซม (chromosome breakage) จากเลือด โดยมีข้อบ่งชี้ดังต่อไปนี้ คือผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็น Fanconi anemia เท่านั้น
3. การเตรียมผู้ป่วย ( patient preparation ) :
	ไม่มี
4. สิ่งส่งตรวจ ( specimen ) ปริมาณและภาชนะที่ใช้เก็บ ( collection medium ) :
	เก็บเลือดของผู้ป่วยและ control subject ที่เป็นเพศเดียวกันและอายุใกล้เคียงกับผู้ป่วย โดยใช้ lithium heparin vacutainer tube จุกสีเขียว ปริมาณ 6 cc. สำหรับทั้งผู้ป่วยเด็กและผู้ใหญ่ แนบใบส่งตรวจที่ระบุข้อมูลการตรวจครบถ้วน ส่งมาพร้อมกับ Mitomycin C (MMC) ขนาด 2 มิลลิกรัม 1 ขวด
5. การส่งสิ่งส่งตรวจและข้อควรระวัง ( handling ) :
	ควรนำสิ่งส่งตรวจส่งห้องปฏิบัติการโดยทันที หรืออย่างช้าภายในวันที่เก็บสิ่งส่งตรวจ
6. วันและเวลาทำการตรวจ (testing schedule) :
	ให้บริการตรวจในเวลาราชการ 8.00-15.00 น. วันจันทร์ อังคารและศุกร์ นอกจากเวลาดังกล่าวกรุณาติดต่อห้องปฏิบัติการก่อน
7. การประกันเวลาการทดสอบ ( TAT ) :
	การรายงานผลภายใน 2 สัปดาห์ กรณีต้องการผลด่วน โปรดติดต่อแพทย์ผู้ดูแลประจำวันก่อนส่งตรวจ
8. การรายงานผล :
	ตามระบบมาตรฐานสากล An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2020) [ISCN 2020] การรายงานผลการตรวจจะระบุวันเวลาที่รับสิ่งส่งตรวจในระบบสารสนเทศกลาง (ECLAIR) รวมทั้งแสดงสถานะผลการตรวจที่ยังไม่เสร็จสิ้น (result to follow) เมื่อผลการตรวจสมบูรณ์ แพทย์ผู้รับผิดชอบจะรับรองผลและรายงานผล โดยแพทย์เจ้าของไข้หรือบุคลากรทางการแพทย์สามารถตรวจสอบผลการตรวจได้จากระบบสารสนเทศกลาง
9. ค่าตรวจ (charge) :
	7,000 บาท หรืออาจเปลี่ยนแปลงตามประกาศของคณะฯ
10. วิธีการวิเคราะห์ (methodology) :
	MMC-induced chromosome breakage in blood เป็นการตรวจโครโมโซมจากผู้ป่วยที่สงสัยโรค Fanconi anemia โดยการเพาะเลี้ยงเซลล์แบบปกติกับการเลี้ยงเซลล์ที่มีการชักนำให้เกิดการแตกหักของโครโมโซม ด้วย Mitomycin-C เปรียบเทียบจำนวนการแตกหักของโครโมโซมแบบที่ไม่ได้ย้อมแถบขวาง ระหว่างผู้ป่วยและ control subject โดยวิเคราะห์อย่างละ 50 เมทาเฟส
11. สิ่งรบกวนต่อการวิเคราะห์ ( interference ) :
	การได้รับการถ่ายเลือดให้เลือดยากดภูมิบางชนิดหรือเคมีบำบัดจะมีผลต่อการเพาะเลี้ยงและการเจริญของเซลล์ และมีผลต่อการแปลผลด้วย
12. ระยะเวลาที่สามารถขอตรวจเพิ่มได้ (time limit for requesting additional test) :
	ปกติจะไม่มีการตรวจเพิ่ม แต่ถ้าต้องการตรวจเพิ่ม หรือนับเพิ่มต้องขอคำปรึกษาจากอาจารย์แพทย์ ประจำห้องปฏิบัติการเพื่อพิจารณาเป็นรายๆ ไป
13. อื่น ๆ ( comment ) :
	ข้อพึงระวังในการตรวจโครโมโซมจากเลือด : การแปลผลการตรวจควรทำร่วมกับการประเมินลักษณะทางคลินิก ของผู้ป่วยด้วยโดยแพทย์ผู้ชำนาญทางเวชพันธุศาสตร์