Primary Torsion Dystonia (PTD)

ห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช

1. การทดสอบ:

 

Early-Onset Primary Torsion Dystonia (PTD or DYT1), Autosomal Dominant _ GAG-Deletion Testing of Torsin-1A (TOR1A) Gene

2. ข้อบ่งชี้ในการส่งตรวจ (indication):

 

- ใช้ตัดสินหรือประกอบการวินิจฉัยทางคลินิก (confirmatory diagnostic testing) ในผู้ป่วยโรค primary torsion dystonia

3. การเตรียมผู้ป่วย (patient preparation):

 

ไม่มี

4. สิ่งส่งตรวจ (specimen) ปริมาณและภาชนะที่ใช้เก็บ (collection medium):

 

เลือด 3-6 ml ใส่ใน standard EDTA tube (ฝาสีม่วง) หรือ ACD tube ก็ได้

5. การส่งสิ่งส่งตรวจและข้อควรระวัง (handling):

 

ผสมเลือดให้เข้ากันกับ EDTA จนแน่ใจว่าเลือดไม่แข็งตัวเป็นลิ่ม ควรนำส่งเลือดถึงห้องปฏิบัติการภายใน 24 ชม. หลังเจาะเลือด โดยไม่ต้องแช่เย็น ถ้าส่งไม่ทันภายในวันเดียวกันให้แช่ตู้เย็นที่ 4°C (ห้ามแช่แข็ง) แล้วส่งวันรุ่งขึ้น

6. วันและเวลาทำการตรวจ (testing schedule):

 

ทุกวันทำการ ในเวลาราชการ (8.30-16.30)

7. การประกันเวลาการทดสอบ (TAT):

 

3 สัปดาห์

8. การรายงานผล:

 

- รายงานเป็นการขาดหายไป (deletion) ของ GAG ที่ตำแหน่ง 907_909 ในยีน TOR1A ซึ่งพบได้ >99% ในผู้ป่วย primary torsion dystonia (DYT1) (ยีน TOR1A ปกติ มี 5 exons และมีลำดับเบส “GAGGAG” อยู่ใน Exon 5)

- การแปลผลการตรวจขึ้นกับการตรวจพบการกลายพันธุ์ คือ เป็นโรค หรือ ไม่เป็นโรค

9. ค่าตรวจ (charge):

 

1,000 บาท หรืออาจเปลี่ยนแปลงตามประกาศของคณะฯ

10. วิธีการวิเคราะห์ (methodology):

 

Polymerase chain reaction (PCR) ตามด้วย direct DNA sequencing

11. สิ่งรบกวนต่อการวิเคราะห์ (interference):

 

Heparin และ heme จากเลือดที่เกิด hemolysis จะรบกวน PCR amplification

12. ระยะเวลาที่สามารถขอตรวจเพิ่มได้ (time limit for requesting additional test):

 

ปกติจะไม่มีการตรวจเพิ่ม เพราะผลตรวจของผู้ป่วยคนหนึ่งๆ จะคงเดิมตลอดชีวิต แต่ถ้าต้องการตรวจเพิ่มต้องขอคำปรึกษาจากอาจารย์แพทย์ประจำห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์เพื่อพิจารณาเป็นรายๆ ไป

13. อื่น ๆ (comment): ข้อจำกัดของการทดสอบ (sensitivity/ specificity)

 

- Sensitivity และ specificity ของวิธีตรวจเท่ากับ 100%

- โอกาสพบ GAG deletion ในผู้ป่วย early onset primary dystonia >99%

 

Reference:

- Ozelius LJ, Hewett JW, Page CE, Bressman SB, Kramer PL, Shalish C, et al. The early-onset torsion dystonia gene (DYT1) encodes an ATP-binding protein. Nat Genet 1997;17:40-8.

- Ozelius L, Lubarr N. DYT1 Early-Onset Isolated Dystonia. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, et al., editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993 [cited 2018 Dec 27]. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1492/