|
|
Marfan (FBN1)_Mutation |
|
ห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช |
|
1. การทดสอบ: |
|
|
Marfan Syndrome, Autosomal Dominant _ Mutation Analysis of the Fibrillin-1 (FBN1) Gene |
2. ข้อบ่งชี้ในการส่งตรวจ (indication): |
|
|
- ใช้ตัดสินหรือประกอบการวินิจฉัยทางคลินิก (confirmatory diagnostic testing) ในผู้ป่วยโรค Marfan syndrome - ใช้ทำนายโรคก่อนจะมีอาการ (pre-symptomatic testing) ในสมาชิกครอบครัวของผู้ป่วยโรค Marfan syndrome |
3. การเตรียมผู้ป่วย (patient preparation): |
|
|
ไม่มี |
4. สิ่งส่งตรวจ (specimen) ปริมาณและภาชนะที่ใช้เก็บ (collection medium): |
|
|
เลือด 6-10 ml ใส่ใน standard EDTA tube (ฝาสีม่วง) หรือ ACD tube ก็ได้ |
5. การส่งสิ่งส่งตรวจและข้อควรระวัง (handling): |
|
|
ผสมเลือดให้เข้ากันกับ EDTA จนแน่ใจว่าเลือดไม่แข็งตัวเป็นลิ่ม ควรนำส่งเลือดถึงห้องปฏิบัติการภายใน 24 ชม. หลังเจาะเลือด โดยไม่ต้องแช่เย็น ถ้าส่งไม่ทันภายในวันเดียวกันให้แช่ตู้เย็นที่ 4°C (ห้ามแช่แข็ง) แล้วส่งวันรุ่งขึ้น |
6. วันและเวลาทำการตรวจ (testing schedule): |
|
|
ทุกวันทำการ ในเวลาราชการ (8.30-16.30) |
7. การประกันเวลาการทดสอบ (TAT): |
|
|
3 เดือน |
8. การรายงานผล: |
|
|
- รายงานเป็นการกลายพันธุ์ (mutation) ชนิดที่ตรวจพบในยีน FBN1 - การแปลผลขึ้นกับการตรวจพบ FBN1 mutation ซึ่งยืนยันว่าผู้ป่วยเป็นโรค Marfan syndrome |
9. ค่าตรวจ (charge): |
|
|
10,000 บาท หรืออาจเปลี่ยนแปลงตามประกาศของคณะฯ |
10. วิธีการวิเคราะห์ (methodology): |
|
|
Polymerase chain reaction (PCR) ใน 65 exons ของยีน FBN1 แล้วตามด้วย direct DNA sequencing |
11. สิ่งรบกวนต่อการวิเคราะห์ (interference): |
|
|
Heparin และ heme จากเลือดที่เกิด hemolysis จะรบกวน PCR amplification |
12. ระยะเวลาที่สามารถขอตรวจเพิ่มได้ (time limit for requesting additional test): |
|
|
ปกติจะไม่มีการตรวจเพิ่ม เพราะผลตรวจของผู้ป่วยคนหนึ่ง ๆ จะคงเดิมตลอดชีวิต แต่ถ้าต้องการตรวจเพิ่มต้องขอคำปรึกษาจากอาจารย์แพทย์ประจำห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์เพื่อพิจารณาเป็นราย ๆ ไป |
13. อื่น ๆ (comment): ข้อจำกัดของการทดสอบ (sensitivity/ specificity) |
|
|
- วิธีการวิเคราะห์สามารถตรวจพบ base substitution และ small deletion/ insertion ในส่วนของ coding sequence และ splice site ของยีน (FBN1) โดยมีโอกาสพบการกลายพันธุ์ในผู้ป่วย Marfan syndrome ประมาณ 20-80% ขึ้นกับความแม่นยำของการวินิจฉัยทางคลินิก และชนิดของ mutation - การวิเคราะห์นี้ไม่ครอบคลุมส่วนของ intron หรือ regulatory sequence (promoter, 3’ UTR) และไม่สามารถตรวจการกลายพันธุ์ชนิดที่เป็น large deletion/duplication ได้ - กรณีตรวจไม่พบการกลายพันธุ์ในยีน FBN1 ผู้ป่วยอาจเกิดการกลายพันธุ์ในยีนอื่น เช่น TGFBR2 เป็นต้น
Reference: - Comeglio P, Johnson P, Arno G, Brice G, Evans A, Aragon-Martin J, da Silva FP, Kiotsekoglou A, Child A. The Importance of Mutation Detection in Marfan Syndrome and Marfan-Related Disorders: Report of 193 FBN1 Mutations. Hum Mutat. 2007 Sep;28(9):928. - Loeys B, De Backer J, Van Acker P, Wettinck K, Pals G, Nuytinck L, et al. Comprehensive molecular screening of the FBN1 gene favors locus homogeneity of classical Marfan syndrome. Hum Mutat 2004;24:140-6. - http://www.genetests.org/servlet/access?db=geneclinics&site=gt&id=8888892& key=ClwJx1rN1ruJK&gry=&fcn=y&fw=9jiJ&filename=/profiles/marfan/index.html
|