Factor XI Deficiency (F11)
ห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช
1. การทดสอบ:
	Factor XI (FXI) Deficiency or Hemophilia C, Autosomal Recessive _ Mutation Analysis of the Factor XI (F11) Gene
2. ข้อบ่งชี้ในการส่งตรวจ (indication):
	- ใช้ตัดสินหรือประกอบการวินิจฉัยทางคลินิก (confirmatory diagnostic testing) ในผู้ป่วยโรค Hemophilia C - ใช้วินิจฉัยพาหะ (carrier testing) ในสมาชิกครอบครัวของผู้ป่วย Hemophilia C - ใช้วินิจฉัยก่อนคลอด (prenatal diagnosis) สำหรับตัวอ่อนในครรภ์ที่มีบิดาและมารดาเป็นพาหะของโรค Hemophilia C และทราบชนิดของการกลายพันธุ์ที่ร่วมเป็นสาเหตุของโรค (disease-causing alleles) ในบิดาและมารดาแล้ว
3. การเตรียมผู้ป่วย (patient preparation):
	ไม่มี
4. สิ่งส่งตรวจ (specimen) ปริมาณและภาชนะที่ใช้เก็บ (collection medium):
	เลือด 6–10 ml ใส่ใน standard EDTA tube (ฝาสีม่วง) หรือ ACD tube ก็ได้
5. การส่งสิ่งส่งตรวจและข้อควรระวัง (handling):
	ผสมเลือดให้เข้ากันกับ EDTA จนแน่ใจว่าเลือดไม่แข็งตัวเป็นลิ่ม ควรนำส่งเลือดถึงห้องปฏิบัติการภายใน 24 ชม. หลังเจาะเลือด โดยไม่ต้องแช่เย็น ถ้าส่งไม่ทันภายในวันเดียวกันให้แช่ตู้เย็นที่ 4°C (ห้ามแช่แข็ง) แล้วส่งวันรุ่งขึ้น
6. วันและเวลาทำการตรวจ (testing schedule):
	ทุกวันทำการ ในเวลาราชการ (8.30-16.30)
7. การประกันเวลาการทดสอบ (TAT):
	2 เดือน
8. การรายงานผล:
	- รายงานเป็นชนิดของการกลายพันธุ์ (mutation) ที่ตรวจพบในยีน F11 - การแปลผลขึ้นกับการพบการกลายพันธุ์ในยีนดังกล่าว ถ้าพบการกลายพันธุ์เป็นการยืนยันว่าเป็นโรค
9. ค่าตรวจ (charge):
	5,000 บาท หรืออาจเปลี่ยนแปลงตามประกาศของคณะฯ
10. วิธีการวิเคราะห์ (methodology):
	Polymerase chain reaction (PCR) ใน exon 5, 8, 9, 10 และ 15 ของยีน F11 ตามด้วย direct DNA sequencing
11. สิ่งรบกวนต่อการวิเคราะห์ (interference):
	Heparin และ heme จากเลือดที่เกิด hemolysis จะรบกวน PCR amplification
12. ระยะเวลาที่สามารถขอตรวจเพิ่มได้ (time limit for requesting additional test):
	ปกติจะไม่มีการตรวจเพิ่ม เพราะผลตรวจของผู้ป่วยคนหนึ่งๆ จะคงเดิมตลอดชีวิต แต่ถ้าต้องการตรวจเพิ่มต้องขอคำปรึกษาจากอาจารย์แพทย์ประจำห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์เพื่อพิจารณาเป็นรายๆ ไป
13. อื่น ๆ (comment): ข้อจำกัดของการทดสอบ (sensitivity/ specificity)
	- วิธีการวิเคราะห์สามารถตรวจพบ base substitution และ small deletion/ insertion ในส่วนของ exon 5, 8, 9, 10 และ 15 ของยีน F11 รวม 5 exons ซึ่งเป็นบริเวณที่มีรายงานการตรวจพบ mutation บ่อยที่สุด โดยมีโอกาสพบการกลายพันธุ์ในผู้ป่วยโรค Hemophilia C ประมาณ 50-65% ขึ้นกับความแม่นยำของการวินิจฉัยทางคลินิก และชนิดของ mutation - การวิเคราะห์นี้ไม่ครอบคลุมส่วนของ intron หรือ regulatory sequence และไม่สามารถตรวจ large deletion/duplication ได้ Reference: - Mitchell M, Mountford R, Butler R, Alhaq A, Dai L, Savidge G, Bolton-Maggs PH. Spectrum of factor XI (F11) mutations in the UK population--116 index cases and 140 mutations. Hum Mutat. 2006;27(8):829. - Dossenbach-Glaninger A, Hopmeier P. Coagulation factor XI: a database of mutations and polymorphisms associated with factor XI deficiency. Blood Coagul Fibrinolysis. 2005 Jun;16(4):231-8. Review. - Saunders RE, O'Connell NM, Lee CA, Perry DJ, Perkins SJ. Factor XI deficiency database: an interactive web database of mutations, phenotypes, and structural analysis tools. Hum Mutat. 2005 Sep;26(3):192-8.