เมื่อลูกเป็นธาลัสซีเมีย

เมื่อลูกเป็นธาลัสซีเมีย

ศ.เกียรติคุณ พญ.วรวรรณ ตันไพจิตร
สาขาวิชาโลหิตวิทยาและอองโคโลยี
ภาควิชากุมารเวชศาสตร์

Faculty of Medicine Siriraj Hospital
คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล

            เมื่อสมาชิกใหม่ของครอบครัวเป็นโรคธาลัสซีเมีย คุณพ่อคุณแม่อย่าเพิ่งหมดกำลังใจนะคะ เพราะโรคนี้หากผู้ป่วยได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดและถูกวิธี ลูกน้อยของคุณก็สามารถดำรงชีวิตได้อย่างปกติสุขเหมือนคนปกติ สำหรับประเทศไทยมีทารกเกิดใหม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย (ปีละประมาณ 12,000 ราย ซึ่งนับว่าสูงมากทีเดียวนะคะ

           โรคธาลัสซีเมียมีหลายชนิดและรุนแรงแตกต่างกันมาก ทารกที่มีอาการของโรคขั้นรุนแรงมากจะเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือเมื่อคลอดเพียง 1 - 2 ชั่วโมง แต่นั่นก็เป็นเพียงส่วนน้อยเท่านั้นนะคะ เพราะโดยส่วนมากจะพบว่าผู้ป่วยจะมี 2 กลุ่ม คือ
           - ไม่มีอาการเลยหรือมีอาการไม่มาก แต่จะซีดลงเมื่อมีไข้ ไม่สบาย
           - อาการรุนแรงปานกลาง - รุนแรงมาก ผู้ป่วยจะซีด อาจสังเกตหรือตรวจพบตั้งแต่อายุเพียง 2 - 3 เดือนแรก ถ้ารุนแรงมาก จะมีตาเหลือง อ่อนเพลีย เจริญเติบโตไม่สมอายุ ม้ามและตับโต ลักษณะกระดูกใบหน้าเปลี่ยนรูป ที่เรียกว่า “หน้าธาลัสซีเมีย” ในระยะยาวจะมีกระดูกเปราะหักง่าย เจ็บป่วยไม่สบายบ่อย ๆ ภาวะแทรกซ้อนที่พบมากขึ้นในวัยผู้ใหญ่ คือ นิ่วในถุงน้ำดี โรคข้อ ธาตุเหล็กเกินทำให้มีตับแข็ง เป็นเบาหวาน หัวใจวาย มีการติดเชื้อบ่อย เป็นต้น

3 วิธี ดูแลรักษาน้องน้อยธาลัสซีเมีย
          
ส่วนใหญ่เป็นการรักษาแบบประคับประคอง ผู้ปกครองควรได้รับความรู้ คำแนะนำ มีการปรึกษาหารือกับแพทย์ และแพทย์จะต้องวางแผนการรักษาที่เหมาะสมในแต่ละราย ซึ่งปัจจุบันมีการรักษาผู้ป่วย 3 แบบ คือ
           1. การดูแลทั่วไป - ผู้ป่วยต้องมีสุขอนามัยที่ดี สะอาด รับประทานอาการครบ 5 หมู่ หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เพราะผู้ป่วยมีธาตุเหล็กสูงอยู่แล้ว รับประทานยาวิตามินโฟเลทตามแพทย์สั่ง ในเด็กฉีดวัคซีนได้ครบถ้วนเหมือนเด็กปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งวัคซีนป้องกันตับอักเสบ หลีกเลี่ยงการออกกำลังกายหักโหม หลีกเลี่ยงการกระแทกรุนแรงเพราะกระดูกเปราะอาจหักได้ง่าย
           2. รักษาแบบประคับประคอง แพทย์จะให้เลือดในรายที่มีอาการอ่อนเพลียเนื่องจากซีด ในเด็กมักให้เมื่อระดับฮีโมโกลบินต่ำกว่า 7 กรัม/เดซิลิตร ผู้ป่วยกลุ่มนี้เมื่ออายุมากขึ้นอาจต้องให้เลือดถี่ขึ้น ๆ เพราะม้ามโต ซึ่งแพทย์อาจพิจารณาตัดม้าม ส่วนเด็กกลุ่มอาการรุนแรงมาก ซึ่งมักมีอาการซีดตั้งแต่ปีแรก และฮีโมโกลบินต่ำมาก ในอดีตส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่ 10 ปีแรก แต่ปัจจุบัน หากผู้ป่วยได้รับเลือดอย่างสม่ำเสมอทุก 3 สัปดาห์ จะช่วยให้ระดับเลือดสูงปกติ ส่งผลให้ร่างกายเจริญเติบโตได้ดี อายุยืน ใบหน้าไม่เปลี่ยนรูปและม้ามไม่โต แต่ต้องรับเลือดสม่ำเสมอตลอดไป และต้องรับยาขับธาตุเหล็กร่วมไปด้วย เพื่อขับเหล็กที่เกินออก   ปัจจุบัน ใช้ยาขับเหล็ก Desferal® ฉีดเข้าใต้ผิวหนัง โดยใช้เครื่องขับยา (ทำงานโดยแบตเตอรี่) วันละ 10 ชั่วโมง สัปดาห์ละ 5 - 6 วัน ทำให้ผู้ป่วยแข็งแรงและอายุยืนยาวได้ (มีข่าวดีว่าเร็ว ๆ นี้ จะมียาขับเหล็กชนิดรับประทานใช้ในประเทศไทยด้วย)
           3. รักษาให้หายขาดโดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (ไขกระดูก เลือดสายสะดือ เลือดจากเส้นเลือด) ซึ่งได้ผลดี หายขาดถึงร้อยละ 70 - 80 แต่ควรมีผู้บริจาคที่ไม่เป็นโรค (เป็นพาหะก็ได้) และมีลักษณะพันธุกรรมของเนื้อเยื่อ (HLA) ตรงกันกับผู้ป่วย (พี่น้องพ่อแม่เดียวกันมีโอกาสเข้ากันได้ 1 ใน 4) ปัจจุบัน อาจขอผู้บริจาคจากศูนย์บริการโลหิต สภากาชาดไทย หรือจากต่างประเทศได้ แต่โอกาสที่จะเข้ากับผู้ป่วยได้น้อยกว่าพี่น้องพ่อแม่เดียวกัน และการรักษาวิธีนี้จะได้ผลดีมากในเด็กเล็ก ค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง มีภาวะแทรกซ้อนจากการรักษาได้ด้วย ดังนั้นแพทย์และผู้ปกครองจึงต้องพิจารณาอย่างรอบคอบในการเลือกรักษาโดยวิธีนี้  เมื่อมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย พ่อแม่ควรมีส่วนร่วมกับแพทย์ในการดูแลลูกให้ดีที่สุด โดยทำความเข้าใจเกี่ยวกับสาเหตุของโรค อาการของโรค แนวทางการรักษาโรค ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ ร่วมในการดูแลรักษาอย่างใกล้ชิดตั้งแต่เริ่มแรกที่แพทย์วินิจฉัย ศึกษาหาความรู้เมื่อมีโอกาสจากหนังสือ Website ต่าง ๆ และหากมีข้อสังเกตหรือมีข้อสงสัยใด ๆ ควรปรึกษาแพทย์ เพราะแม้มีหลักการในการปฏิบัติตน และการรักษาในโรคนี้ แต่ในรายละเอียดและการปฏิบัติในแต่ละราย อาจมีข้อปลีกย่อยแตกต่างกัน และถ้าจะมีลูกอีกต้องปรึกษาขอคำแนะนำจากแพทย์ก่อนมีครรภ์นะคะ
           สำหรับ ร.พ.ศิริราช นอกจากสาขาวิชาโลหิตวิทยา ภ.อายุรศาสตร์ และ กุมารเวชศาสตร์แล้ว ยังมี โครงการพัฒนาระบบสุขภาพสำหรับธาลัสซีเมีย ร.พ.ศิริราช และ มูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย ยินดีให้คำปรึกษาแก่ท่าน เพียงโทร. 0 2419 7642 3 0 2419 9488 0 2419 8329 และ 02419 7000 ต่อ 5971-3 หรือคลิกดูรายละเอียดและข้อมูลของโรคนี้ได้จากเว็บไซต์ www.thalassemia.or.th ค่ะ”

 

 

เอกสารประกอบ

ดาวน์โหลด