ธาลัสซีเมีย เลี่ยงได้ถ้าวางแผน

       ธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติและแตกง่าย หลายคนจึงเข้าใจว่าเมื่อเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมแล้วคงเลี่ยงไม่ได้ ทว่าความจริงคือสามารถป้องกันได้ หากคู่สมรสทำความเข้าใจโรคนี้และร่วมกันวางแผนก่อนมีบุตร

ธาลัสซีเมียคืออะไร?

       โรคนี้เกิดจากความผิดปกติในการสร้างฮีโมโกลบิน ส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจางเรื้อรังและภาวะแทรกซ้อน เช่น นิ่วในถุงน้ำดี ภาวะเหล็กเกิน หรือการทำงานของหัวใจและตับผิดปกติ แม้จะรักษาให้หายขาดไม่ได้ (ยกเว้นการปลูกถ่ายไขกระดูกซึ่งมีค่าใช้จ่ายสูง) แต่การรู้สถานะความเสี่ยงตั้งแต่เนิ่น ๆ สำคัญมาก เพราะคนทั่วไปมีโอกาสเป็นพาหะสูงถึง 30–40%

ความแตกต่างระหว่าง “โรค” กับ “พาหะ”

       เด็กจะป่วยเป็นธาลัสซีเมียได้ก็ต่อเมื่อรับยีนผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ที่เป็นพาหะ หากมีพาหะเพียงฝ่ายเดียว มักไม่แสดงอาการและดูเหมือนคนปกติ จึงจำเป็นต้องตรวจเลือดด้วยวิธีเฉพาะเพื่อยืนยัน ความเข้าใจจุดนี้ช่วยให้คู่รักตัดสินใจได้อย่างรอบคอบยิ่งขึ้น

ผลกระทบต่อการมีลูก

       ค่าใช้จ่ายในการรักษาเด็กที่ป่วยชนิดรุนแรงอาจสูงถึงประมาณ 6.6 ล้านบาท ดังนั้น การตรวจคัดกรองก่อนแต่งงานหรือก่อนมีบุตรจึงเป็นขั้นตอนที่ไม่ควรมองข้าม หากพบว่าทั้งคู่เป็นพาหะ ซึ่งทางเลือกในการวางแผนมีหลายทาง ได้แก่

• คุมกำเนิดหรือทำหมันเพื่อลดความเสี่ยง
• ตั้งครรภ์โดยอยู่ในการดูแลของแพทย์และตรวจคัดกรองทารกในครรภ์อย่างเหมาะสม
• ทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) และคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรคก่อนใส่กลับเข้าสู่โพรงมดลูก

แนวทางการรักษา

      ผู้ป่วยส่วนใหญ่ได้รับการให้เลือดเพื่อบรรเทาอาการซีดและช่วยให้เจริญเติบโตใกล้เคียงปกติ อย่างไรก็ตามการให้เลือดสม่ำเสมออาจทำให้เกิดภาวะเหล็กเกินจึงจำเป็นต้องใช้ยาขับธาตุเหล็กร่วมด้วยในสถานพยาบาลที่ไม่มีเครื่อง MRI
แต่ทีมวิจัยศิริราชเสนอการใช้ค่าฟอร์ริติน (Ferritin) ในเลือดเป็นตัวช่วยประเมินภาวะเหล็กเกิน เพื่อให้แพทย์วางแผนการรักษาได้เหมาะสมยิ่งขึ้นและลดภาระผู้ป่วย

ความหวังที่เราสร้างได้

      แม้ธาลัสซีเมียจะเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและรักษาไม่หาย แต่ก็ไม่ใช่เรื่องที่ไร้ทางออก หากคู่สมรสตรวจคัดกรองเพื่อวางแผนก่อนการมีบุตร ซึ่งทุกครอบครัวสามารถทำได้ตั้งแต่วันนี้ที่ศิริราช