โรคสั่นไม่ทราบสาเหตุ (Essential tremor; ET)

สาขาวิชาประสาทวิทยา
ภาควิชาอายุรศาสตร์

         โรคสั่นไม่ทราบสาเหตุ (Essential tremor; ET) เป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุดในกลุ่มโรคการเคลื่อนไหวผิดปกติ โดยพบได้ประมาณ 1% ในประชากรทั่วโลก อุบัติการณ์พบได้เพิ่มขึ้นในกลุ่มผู้สูงอายุ (อายุมากกว่า 65 ปีขึ้นไป) สามารถพบได้ทั้งในเพศชายและเพศหญิงไม่แตกต่างกัน สาเหตุของการเกิดโรคสั่น ET ยังไม่เป็นที่ทราบแน่นอน แต่ประวัติสั่นในครอบครัวมีความสำคัญ และพบว่าสาเหตุจากพันธุกรรมเป็นสาเหตุส่วนหนึ่งของโรคสั่น ET

         ลักษณะอาการของโรคสั่น ET มักจะเกิดพร้อมกัน 2 ข้างโดยอาจจะสั่นมากข้างใดข้างหนึ่ง การสั่นจะเป็นมากที่มือ นอกจากนี้อาจมีอาการสั่นที่ตำแหน่งอื่นๆร่วมด้วยได้เช่น ศีรษะ เสียง ขาหรือเท้า โรคสั่น ET จะมีอาการสั่นเวลาที่ทำกิจกรรมต่างๆ เช่น ถือแก้วน้ำ ถือช้อนตักอาหาร เขียนหนังสือ เป็นต้น ซึ่งอาการดังกล่าวเป็นอาการที่รบกวนการใช้ชีวิตประจำวันและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย โดยผู้ป่วยมักจะไม่มีอาการสั่นเวลาอยู่เฉยๆ เช่นนั่งพัก นั่งดูทีวี ซึ่งอาการดังกล่าวช่วยในการวินิจฉัยแยกโรคกับโรคพาร์กินสันซึ่งมักจะมีอาการสั่นขณะพัก

การวินิจฉัยโรคสั่นไม่ทราบสาเหตุ

          การวินิจฉัยโรค โดยส่วนใหญ่อาศัยจากประวัติ และการตรวจร่างกาย การส่งตรวจทางเอกซเรย์เพิ่มเติมเช่น เอกซเรย์คอมพิวเตอร์สมอง (CT) หรือ เอกซเรย์แม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) มักไม่พบความผิดปกติ

การรักษาโรคสั่น ET

          ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาดและเป็นการรักษาตามอาการเป็นหลักเพื่อลดอาการสั่นทำให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีและทำกิจวัตรประจำวันได้ใกล้เคียงปกติ 

การรักษาโรค ET แบ่งการรักษาหลักๆออกเป็น 4 กลุ่มใหญ่ๆ ได้แก่

            1. การรักษาด้วย lifestyle management โดยหากอาการไม่รบกวนชีวิตประจำวันของผู้ป่วย ผู้ป่วยอาจไม่จำเป็นต้องรับประทานยา อาจใช้การปรับกิจวัตรประจำวันเช่น ใช้ช้อนที่มีน้ำหนักในการตักอาหาร หรือปากกาที่มีน้ำหนักในการเขียนหนังสือเพื่อช่วยลดอาการสั่น

            2. การรักษาด้วยยารับประทาน ซึ่งเป็นการรักษาแรกที่เริ่มใช้ในผู้ป่วยโรค ET ที่อาการรบกวนชีวิตประจำวัน โดยยาที่แนะนำในการใช้เป็นการรักษากลุ่มแรก( first line therapy) ได้แก่ propranolol, primidone และ topiramate นอกจากนี้ยังมียาชนิดอื่นๆที่สามารถเลือกใช้กลุ่มรองลงไป( second line therapy) เช่น  gabapentin และ alprazolam เป็นต้น

            3. การรักษาด้วยการฉีดยาโบทูลินัมท็อกซิน หากอาการของผู้ป่วยไม่สามารถควบคุมอาการได้ด้วยยารับประทานแพทย์อาจพิจารณารักษาด้วยการฉีดยาโบทูลินัมท็อกซิน

            4. การรักษาโดยการผ่าตัด ซึ่งพิจารณาในผู้ป่วยที่ไม่สามารถควบคุมอาการได้ด้วยยารับประทานหรือการฉีดยา การผ่าตัดที่มีการศึกษาหลักฐานเชิงประจักษ์ในการควบคุมโรค ET ได้แก่ unilateral radiofrequency thalamotomy, deep brain stimulation(DBS) และ MRI guided high intensity focused ultrasound (MRgFUS)

การรักษาด้วยเทคโนโลยีใหม่ MRI guided high intensity focused ultrasound (MRgFUS)

          เป็นทางเลือกใหม่แทนการผ่าตัด(open surgery) ซึ่งใช้เทคนิคของ Focused Ultrasound ร่วมกับเครื่อง MRI ทำให้แพทย์สามารถระบุตำแหน่งที่ต้องการการรักษาได้อย่างแม่นยำ สำหรับกลไกของการใช้เทคโนโลยี MRgFUS นี้ ทำได้โดยการยิงคลื่นเสียงความถี่สูงอัลตราซาวน์ โดยการรวมจุดความถี่ไปที่โครงสร้างสมองตำแหน่งเดียว เพื่อช่วยลดอาการสั่นในผู้ป่วย โดยอาศัยหลักการจากภาพ ทำให้แพทย์ผู้รักษาสามารถมองเห็นตำแหน่งที่ต้องการยิงคลื่นเสียงไปยังสมองได้อย่างชัดเจน แม่นยำ ในขนาดไม่เกิน 4 – 5 มิลลิเมตร ซึ่งแพทย์สามารถควบคุมทิศทางได้อย่างชัดเจน ลดอัตราความเสี่ยงของผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นได้  นอกจากนี้ แพทย์ยังสามารถติดตามระดับของอุณหภูมิในตำแหน่งที่ทำการรักษาได้แบบ real time จากเครื่อง MRI  ข้อดีของการรักษา คือ ไม่ต้องผ่าตัดทำให้ลดความเสี่ยงในการเกิดภาวะแทรกซ้อนหลังการผ่าตัดเช่น การติดเชื้อ เป็นต้น และทำให้ช่วยลดระยะเวลาพักฟื้นของผู้ป่วยเร็วขึ้นประมาณ 1 – 2 วัน หลังการทำหัตถการผู้ป่วยก็สามารถกลับบ้านได้ ผลการรักษาเห็นได้ชัดเจนหลังการทำ MRgFUS โดยจากการศึกษาพบว่าอาการสั่นดีขึ้นประมาณ 60 % ทำให้ผู้ป่วยสามารถกลับไปใช้ชีวิตประจำวันได้ใกล้เคียงปกติ โดยการรักษาดังกล่าวได้รับการรับรองจากองค์การอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาในปี ค.ศ. 2016 และเป็นที่ยอมรับจากประเทศชั้นนำทั่วโลก อาทิ สหรัฐอเมริกา แคนาดา อิตาลี ญี่ปุ่น เป็นต้น อย่างไรก็ตามในปัจจุบันการรักษาด้วยวิธีดังกล่าวยังสามารถทำได้ข้างเดียวของร่างกาย และผลข้างเคียงที่พบได้บ่อยได้แก่ อาการเดินเซ และชา โดยผู้ป่วยส่วนใหญ่พบผลข้างเคียงชั่วคราวและอาการจากผลข้างเคียงมักจะค่อยๆดีขึ้นหลังการทำ MRgFUS ประมาณ  3 เดือน