บทความวิชาการ

การตรวจภาพรังสี Imaging: Computerized tomography (CT) and Magnetic resonance imaging (MRI)

รองศาสตราจารย์แพทย์หญิงรวิพรรณ  วิทูรพณิชย์  
หน่วยประสาทวิทยา ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี

     การตรวจ CT และ MRI สามารถช่วยยืนยันหรือสนับสนุนการวินิจฉัยทางคลินิกได้ในบางโรค โดยเฉพาะโรคที่มีความผิดปกติของสมองและไขสันหลัง การตรวจกล้ามเนื้อจะเห็นกลุ่มของกล้ามเนื้อที่ผิดปกติ ซึ่งช่วยในการวินิจฉัยแยกโรคได้ ก่อนที่จะส่ง muscle biopsy หรือเพื่อตรวจทางพันธุกรรมได้ถูกต้องต่อไป นอกจากนี้ยังช่วยให้แพทย์สามารถเลือกกล้ามเนื้อที่จะทำ biopsy ได้ดีกว่าการดูจากภายนอกเพียงอย่างเดียว โดยรวมแล้ว จุดประสงค์หรือข้อบ่งชี้ในการส่งตรวจ CT และMRI คล้ายกัน แต่ MRI มีประสิทธิภาพในการให้รายละเอียดได้มากกว่า CT ในปัจจุบันจึงมีความนิยมที่จะส่งตรวจ MRI มากกว่าแม้ว่าค่าตรวจจะสูงกว่า
     การตรวจ CT และ MRI สามารถช่วยในการวินิจฉัยกลุ่มโรคต่อไปนี้
1. Neurodegenerative diseases เป็นกลุ่มโรคที่เกิดการการเสื่อมของเซลล์ประสาท ฉะนั้น ความผิดปกติที่เห็นส่วนใหญ่จึงเป็นในลักษณะของการฝ่อ (atrophy)
     1.1  Spinocerebellar  ataxia (SCA) พบ cerebellar และ spinal cord atrophy
     1.2  Huntington disease (Huntington chorea) ความผิดปกติที่เห็นได้ชัดจาก CT brain คือ atrophy ของ head ของ caudate neucleus (CN) ทั้งสองข้าง เนื่องจาก heads ของ CN ยื่นเข้าไปใน lateral ventricles และเป็นผนังด้านข้างของ frontal horns เมื่อมันฝ่อไป ส่วนที่เว้านูนเข้าไปจึงหายไป กลายเป็นลักษณะแบนๆ นอกจากนี้ยังมี atrophy ของ frontal และ temporal lobes และ ventricles ทั้งหมดมีขนาดใหญ่ด้วย  
     1.3  Wilson disease ความผิดปกติที่เห็นจาก CT และ MRI brain พบในผู้ป่วยทุกราย อาจเห็นแม้ในผู้ป่วยที่มีแต่ความผิดปกติที่ตับเท่านั้นและยังไม่มีอาการทางระบบประสาท ได้แก่ cerebral, brainstem และ cerebellar atrophy (widened sulci), dilated lateral และ third ventricles, increased T2 signal in basal ganglia โดยเฉพาะ putamen ทั้งสองข้าง รวมทั้งความผิดปกติใน midbrain โดย เฉพาะที่ substantia nigra, pons, thalami และ dentate neucleus ของ cerebellum ด้วย  

2. Mitochondrial diseases เป็นภาวะที่เกิดจากความผิดปกติของหลายระบบและส่วนใหญ่มีความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางด้วย สิ่งที่เห็นจาก MRI brain มักจะเป็นในลักษณะ focal T2 signal hyperintensity ซึ่งเห็นได้ชัดเป็นพิเศษใน FLAIR imaging แม้ว่าโดยทั่วไปจะไม่มีความสัมพันธ์ระหว่าง molecular defect และความผิดปกติใน imaging {ยกเว้นในบางโรค เช่น กลุ่มโรค mitochondrial myopathy, encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS)} สิ่งที่เห็นจาก imaging ก็ สามารถช่วยสนับสนุนการวินิจฉัยทางคลินิกได้ค่อนข้างดี
     2.1  Leigh disease เป็นภาวะที่มีความปกติของหลายระบบแต่อาการแสดงที่เด่นสุดคือ ระบบประสาทส่วนกลาง ซึ่งเกิดจากการที่ระบบ oxidative metabolism เสียไป MRI มักพบ T2 hyperintensity ใน basal ganglia โดยเฉพาะใน putamen, thalami, brainstem และ dentate nucleus ลักษณะแบบ leucoencephalopathy ก็พบได้ โดยมีความ ผิดปกติที่ white matter, internal capsule และ corpus callosum 
     2.2  Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) และ Kearns-Sayre syndrome (KSS) ใน KSS, MRI อาจเห็น T2 hyperintensity ใน basal ganglia, thalami, midbrain และ peripheral cerebral white matter นานๆไปอาจมี cortical, cerebellar และ brainstem atrophy ได้ ผู้ป่วย CPEO ส่วนใหญ่ไม่มีความผิดปกติในสมอง ยกเว้นบางรายที่ mitochondrial DNA (mtDNA) กลายพันธุ์แบบใน MELAS ก็อาจมีรอยโรคในสมองได้
     2.3  Mitochondrial myopathy, encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) เป็นภาวะที่เกิดจาก mitochondrial DNA point mutation ที่ตำแหน่ง A3243G ผู้ป่วยตัวเตี้ยและมีความผิดปกติที่ cerebral cortex, basal ganglia หัวใจ ไต ระบบทางเดินอาหาร อาจเป็นเบาหวานและหูหนวก มีลักษณะของ imaging ที่เด่นชัดและช่วยในการวินิจฉัยได้แม่นยำ กล่าวคือ ใน CT brain มัก เห็นว่าบริเวณ occipital pole ข้างหนึ่ง หรือทั้งสองข้างมี low density เหมือน infarct แต่ไม่ใช่บริเวณที่เลี้ยงโดยเส้นเลือดเส้นใดเส้นหนึ่งและจากการฉีดสีเข้าเส้นเลือดพบว่า เส้นเลือดในบริเวณนั้นก็ปกติดี ไม่ตีบ บริเวณนี้ใน MRI เห็น signal hyperintensity ใน T2-weighted images และ enhanced เมื่อฉีดสี
     2.4  Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) ผู้ป่วยกลุ่มนี้ทุกรายมีอาการแสดงที่แปลกไปอีกแบบหนึ่งคือ cachexia, chronic gastrointestinal dysmotility with malabsorption, ophthalmoplegia, ptosis และ peripheral neuropathy เกิดจาก multiple mtDNA deletions จาก MRI ผู้ป่วยทุกรายมีความผิดปกติที่ white matter ทั่วๆไปยกเว้น corpus callosum (leukoencephalopathy) 

3. Muscular dystrophies เป็นกลุ่มโรคกล้ามเนื้อที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ซึ่งมีอาการแสดงทางคลินิกและความผิดปกติของยีนที่หลากหลาย ในปัจจุบัน การวินิจฉัยโรคนอกจากจะวินิจฉัยตามอาการแสดงแล้ว ยังมีการตรวจพิเศษต่างๆเพื่อให้ได้การวินิจฉัยที่ละเอียดยิ่งขึ้นถึงระดับอณูพันธุกรรม สำหรับ imaging นั้น MRI ตรวจได้ละเอียดกว่า CT มากและนิยมใช้มากกว่า 
ข้อบ่งชี้ในการทำและประโยชน์ของ MRI ในโรคกลุ่มนี้คือ
     3.1 แยกว่ากล้ามเนื้อที่ผิดปกติมีสาเหตุจากโรคของกล้ามเนื้อหรือจากโรคของเซลล์หรือเส้นประสาท 
     3.2  ดูกล้ามเนื้อแขนขาว่ามัดใดผิดปกติบ้าง ช่วยสนับสนุนการตรวจทางคลินิก และทำให้วินิจฉัย แยกประเภทของบางโรคได้เช่น กลุ่มโรค limb girdle muscular dystrophy (LGMD) ซึ่งเป็นกลุ่มที่แยกกลุ่มย่อยออกได้หลายกลุ่มตามความผิดปกติของกล้ามเนื้อต่างๆและยีนที่หลากหลาย ความผิดปกติทางพันธุกรรมทำให้ขาดโปรตีนต่างๆที่เป็นส่วนประกอบของเยื่อกล้ามเนื้อ ทำให้กล้ามเนื้อต่างๆอ่อนแรงแตกต่างกัน MRI อาจเห็นได้ละเอียดขึ้นว่ากล้ามเนื้อมัดไหนผิดปกติและช่วยวินิจฉัยแยกประเภทได้เช่น ใน LGMD2A ที่เกิดจากการขาดโปรตีน calpain 3 และ LGMD2I ซึ่งเกิดจากการขาดโปรตีน fukutin กล้ามเนื้อที่ผิดปกติแตกต่างกันและต่างจากกลุ่มอื่นๆ การวินิจฉัยทางคลินิกที่แม่นยำจะช่วยให้ตรวจหายีนที่ผิดปกติได้ตรงจุดและอาจไม่ต้องทำ biopsy ก็ได้ 
     3.3 เลือกกล้ามเนื้อที่เหมาะสมที่จะทำ biopsy คือ ผิดปกติปานกลาง ไม่มากเกินไป 

     จากที่กล่าวมา จะเห็นได้ว่า imaging มีประโยชน์ในการช่วยวินิจฉัยโรคพันธุกรรมระบบประสาทพอสมควร โดยเฉพาะโรคที่วินิจฉัยยากและไม่มีการตรวจทางชีวเคมีที่เฉพาะเจาะจง เนื่องจากในปัจจุบันนี้ การวินิจฉัยหรือคำตอบสุดท้ายอยู่ที่ความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งมีหลากหลาย imaging อาจช่วยนำไปสู่การสืบค้นความผิดปกติดังกล่าวได้อย่างถูกต้องและรวดเร็วขึ้น

ดาวน์โหลดเอกสาร: 5_108_1.pdf