ศูนย์แห่งความเป็นเลิศโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกและตรวจกรองทารกแรกเกิดศิริราช

การให้บริการทางห้องปฏิบัติการฯ

การบริการ การตรวจวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิก ด้วยเทคโนโลยีที่ทันสมัย คือ การตรวจกรดอะมิโนในพลาสมาและน้ำไขสันหลังด้วยเครื่องมือ Biochrome 30 amino acid analyzers การตรวจกรดอินทรีย์และ succinylacetone ในปัสสาวะด้วยเครื่องมือ Gas-Chromatography/Mass Spectrometry (GC/MS) และการตรวจวินิจฉัยด้วยเทคโนโลยีล่าสุด Tandem Mass Spectrometry (TMS) ซึ่งสามารถตรวจวินิจฉัยโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกได้อย่างครอบคลุม (Comprehensive metabolic test) ทางห้องปฏิบัติการได้รับสิ่งส่งตรวจทั้งจากทั่วประเทศกว่า 1,000 ตัวอย่างต่อปี

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด เพื่อป้องกันภาวะปัญญาอ่อนจากภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่องและพันธุกรรมเมตาบอลิกแบบขยายเพิ่มจำนวนโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกที่ได้รับการตรวจกรองเป็น 40 โรค (Expanded Newborn Screening) ด้วยเทคโนโลยีล่าสุดคือ Tandem Mass Spectrometry  (TMS) ที่ใช้ในการตรวจกรองทารกแรกเกิดในประเทศที่พัฒนาแล้ว โดยได้รับการสนับสนุนจาก สปสช. กทม. เป็นโครงการบุกเบิก (Pilot Project) แห่งแรกในประเทศไทย  โดย ทางห้องปฏิบัติการได้รับสิ่งส่งตรวจประมาณ 35,000-37,000 ตัวอย่างต่อปี 

---