การดำเนินงานในด้านต่างๆ ของสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ อันได้แก่ การให้บริการ การฝึกอบรมและงานวิจัย ฯลฯ
ระบบตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดของหน่วยบริการโรงพยาบาลศิริราช โดยระบบดังกล่าวเป็น "ระบบที่ให้บริการตรวจคัดกรองภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์และโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกแบบครบวงจร" ตามนโยบายของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ