ศูนย์แห่งความเป็นเลิศโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกและตรวจกรองทารกแรกเกิดศิริราช

ประวัติความเป็นมา

ความสำคัญของโรคในระดับ ประเทศ ภูมิภาค โลก: โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (inborn errors of metabolism) เป็นโรคพันธุกรรมประเภทหนึ่งซึ่งประกอบด้วยโรคพันธุกรรมกว่า 700 โรค และมีอุบัติการณ์ของทุกโรครวมกันเท่ากับ  1 ใน 100 ของการเกิดมีชีพ ส่วนใหญ่ของโรคในกลุ่มนี้ทำให้เกิดการเสียชีวิตและความพิการในเด็ก แต่ที่สำคัญคือบางโรคสามารถให้การรักษา (treatable disorders) และป้องกันไม่ให้เกิดการเสียชีวิตและความพิการได้โดยการตรวจกรองทารกแรกเกิด (Newborn Screening)  ดังนั้น ในประเทศที่พัฒนาแล้วจึงมีโครงการตรวจกรองทารกแรกเกิดในกลุ่มโรคเหล่านี้ เช่น ประเทศสหรัฐฯ สามารถตรวจกรองได้ถึง 50 โรคจากหยดเลือดในกระดาษกรองฯ ซึ่งในกลุ่มประเทศอาเซียนบางประเทศก็มีศูนย์พันธุกรรมที่ให้การตรวจกรองทารกแรกเกิด วินิจฉัยและรักษาโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกแล้วเช่นเดียวกัน

ในประเทศไทยมีการศึกษาเกี่ยวกับผู้ป่วยโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกมากว่า 30 ปี โดยเริ่มต้นที่โรงพยาบาลศิริราช  ต่อมาสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โดย ศ.เกียรติคุณ พญ.พรสวรรค์ วสันต์ ได้ริเริ่มก่อตั้งศูนย์พันธุกรรมเมตาบอลิกฯ ขึ้นเมื่อ 15 ปีที่แล้ว (ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2544) โดยได้รับอนุมัติจาก ศ.เกียรติคุณ พญ. ชนิกา ตู้จินดา ซึ่งเป็นคณบดีคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาลในขณะนั้น และดำเนินงานมาจนถึงปัจจุบัน ทั้งนี้ ศูนย์พันธุกรรมเมตาบอลิกฯ สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล เป็นหน่วยงานแห่งแรกและแห่งเดียวในประเทศไทย ที่ให้การวินิจฉัยและดูแลรักษาโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (inborn errors of metabolism) อย่างครบวงจร โดยมีพันธกิจการให้บริการทางการแพทย์ประกอบด้วย 3 ส่วนคือ การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด การตรวจพิเศษเพื่อยืนยันการวินิจฉัย และการรักษาโดยทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ