งานบริการ
สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ดำเนินงานตามนโยบายของคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล และภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โดยเน้นภารกิจหลักทางด้านการเรียนการสอน การวิจัย และการบริการ ในด้านโรคพันธุกรรมและความพิการแต่กำเนิดในเด็ก อายุแรกเกิดจนถึง 15 ปี โดยมีพันธะกิจดังต่อไปนี้
- ผลิตบัณฑิตแพทย์และบุคลากรทางการแพทย์ที่มีคุณภาพ คู่คุณธรรม มีความสามารถนำความรู้ไปใช้ให้เกิดประโยชน์สุขแก่ประชาชน และมีความสามารถในการพัฒนาความรู้ต่อเนื่องด้วยตนเอง
- ศึกษาค้นคว้า วิจัย และพัฒนาองค์ความรู้ใหม่ทางพันธุกรรมและความพิการแต่กำเนิด ตลอดจนการนำเอาความรู้ที่ทันสมัยระดับสากล มาปรับใช้อย่างเหมาะสม และให้เกิดประโยชน์สูงสุด ในการป้องกัน รักษา และพัฒนาสุขภาพอนามัยและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเด็กไทย
- เป็นศูนย์กลางทางการแพทย์ทุติยภูมิ และตติยภูมิ ในการรับผู้ป่วยโรคพันธุกรรมในเด็ก เพื่อให้บริการตรวจรักษา ที่มีคุณภาพและได้มาตรฐานสากลแก่ประชาชนทุกระดับ ตลอดจนให้คำแนะนำแนวทางป้องกันและแก้ปัญหาด้านพันธุกรรมและความพิการแต่กำเนิดในเด็กโดยเฉพาะปัญหาที่สำคัญของประเทศไทย
- มีบทบาทในการชี้นำสังคม โดยการสร้างองค์ความรู้ทางพันธุกรรมและความพิการแต่กำเนิดในเด็กไทยตลอดจนร่วมมือกับหน่วยงานอื่นๆ ได้แก่ สมาคมวิชาชีพ ราชวิทยาลัยกุมารแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข เพื่อดำเนินกิจกรรมทางวิชาการให้เกิดประโยชน์แก่ประเทศชาติและประชาชนไทย
โดยมีรายละเอียดดังต่อไปนี้ :
- การบริการ Genetic Walk Round (รับปรึกษาผู้ป่วยพันธุกรรมในหอผู้ป่วย)
- การบริการ Genetic Clinic (คลินิกพันธุกรรม) รับปรึกษาและดูแลผู้ป่วยโรคพันธุกรรม
- การบริการ OPD ดูแลผู้ป่วยทั่วไปและรับปรึกษาผู้ป่วยโรคพันธุกกรรม
- การบริการ Clinic (โรคกระดูกพันธุกรรม) รับปรึกษาและดูแลผู้ป่วยโรคกระดูกพันธุกรรม
- การบริการ Clinic (เด็กกลุ่มอาการดาวน์) รับปรึกษาและดูแลผู้ป่วยเด็กกลุ่มอาการดาวน์
- การบริการ Clinic (ความพิการแต่กำเนิด) รับปรึกษาและดูแลผู้ป่วยความพิการแต่กำเนิด
- การให้บริการตรวจวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการ เช่น การตรวจวิเคราะห์
กรดอะมิโน, กรดออร์กานิก การตรวจคัดกรองทางรกแรกเกิด (Newborn Screening)
การตรวจการกาลายพันธ์ของยีนส (Gene Mutation)
- การให้คำปรึกษาต่าง ๆ แก่หน่วยงานอื่น ๆ เช่น ภาควิชาศัลยกรรมออร์โธปิดิกส์, จักษุ, ศัลยกรรมทั่วไป ฯลฯ
