รู้ได้อย่างไร! ลูกน้อยในท้องปัญญาอ่อน (ตอนที่1)

รศ.นพ. วิทยา ถิฐาพันธ์
ภาควิชาสูติศาสตร์ นารีเวชวิทยา
Faculty of Medicine Siriraj Hospital
คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล

               ในอดีตการที่ใครคลอดลูกออกมาแล้วปัญญาอ่อน ต้องถือว่าเป็นเวรเป็นกรรม เพราะเรายังไม่มีวิธีการใดๆ เลยที่จะตรวจลูกที่อยู่ในท้องว่าจะปัญญาอ่อนหรือไม่ แต่ในปัจจุบันเราสามารถทำได้แล้วและที่ทำได้ก็มีหลายวิธีครับ

รู้จักเด็กปัญญาอ่อนหรือเด็กกลุ่มอาการดาวน์
                เด็กปัญญาอ่อนหรือเด็กกลุ่มอาการดาวน์ เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด การที่เรียกเด็กที่มีปัญญาอ่อนในอีกชื่อหนึ่งว่า เด็กกลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) ก็เพราะว่าเด็กพวกนี้จะมีรูปร่างลักษณะ และพัฒนาการบางอย่างของร่างกายที่แตกต่างไปจากเด็กปกติ ผู้ที่บรรยายลักษณะที่ว่านี้เป็นคนแรก คือนายแพทย์ชาวอังกฤษชื่อว่า จอห์น แลงดอน ดาวน์ (John Langdon Down) ซึ่งได้บันทึกลักษณะที่พบในเด็กกลุ่มนี้ไว้ในปี ค.ศ. 1866

ลักษณะเด็กกลุ่มอาการดาวน์
                เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีใบหน้าและรูปร่างลักษณะที่จำเพาะ ซึ่งสามารถให้การวินิจฉัยโดยแพทย์และพยาบาลได้ตั้งแต่แรกเกิด ลักษณะโดยทั่วไปของเด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมาและมีลักษณะคับปาก มือสั้น ขาสั้น ตัวเตี้ย มักมีโรคหัวใจพิการ หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด มีลักษณะตัวที่ค่อนข้างนิ่ม หรืออ่อนปวกเปียก มีพัฒนาการที่ล่าช้าของการนั่ง ยืน เดิน และการพูด ซึ่งเด็กกลุ่มนี้จะมีใบหน้าที่คล้ายคลึงกันไม่ว่าจะเกิดมาจากแม่คนไหนก็ตาม และจะแตกต่างจากพี่น้องท้องเดียวกันที่ปกติ 
 
รู้จักโครโมโซม สาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์
                ดังที่กล่าวแล้วว่า เด็กกลุ่มอาการดาวน์เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม แต่พูดเท่านี้ เชื่อว่าคุณแม่ที่ไม่มีพื้นความรู้ทางวิทยาศาสตร์ คงงงอยู่เหมือนกันว่าโครโมโซมที่ว่าคืออะไรกัน  ผมเข้าใจครับ จึงได้อธิบายคำว่า “โครโมโซม” อย่างง่าย ๆ เพื่อให้เข้าใจกันก่อนจะลงลึกในรายละเอียด  ลองนึกภาพตามไปนะครับ
               โดยทั่วไปร่างกายของคนเรา ประกอบด้วยอวัยวะต่าง ๆ ไม่ว่าจะเป็น มือ แขน ขา และอีกสารพัด ซึ่งทุกอวัยวะจะประกอบด้วย หน่วยที่เล็กที่สุดที่เรียกว่า เซลล์(Cell) โดยเซลล์ของแต่ละอวัยวะจะมีลักษณะรูปร่างและหน้าที่แตกต่างกันไป เซลล์ของกล้ามเนื้ออาจมีรูปร่างเหมือนกระสวย ในขณะที่เซลล์ของสมองมีรูปร่างเหมือนรูปดาว 5 แฉก
 แต่ไม่ว่าเซลล์นั้นจะเป็นเซลล์ของอวัยวะใดก็ตาม จะมีส่วนประกอบข้างในคล้ายคลึงกันคือ ภายในแต่ละเซลล์ จะมีก้อนเล็ก ๆ ซึ่งมีสีทึบอยู่ภายในเรียกว่า นิวเคลียส (Nucleus) และภายในนิวเคลียสนั้นจะมีเส้นลายเล็กๆ เต็มไปหมดซึ่งเรียกว่า “โครโมโซม” (Chromosome)
                โดยปกติ เซลล์จะมีการแบ่งตัวเพื่อสร้างเซลล์ใหม่ขึ้นมาตลอดเวลา ทั้งนี้เพื่อสร้างอวัยวะขึ้นมาใหม่หรือให้เติบโตมากขึ้น หรืออาจจะสร้างขึ้นมาทดแทนเซลล์เก่าที่เสื่อมสลายไป ในขณะที่เซลล์กำลังมีการแบ่งตัว เส้นโครโมโซมที่เคยเห็นเป็นเส้นลายเล็ก ๆ จะหดตัวจนเห็นเป็นแท่ง ๆ ชัดเจน ซึ่งโดยปกติคนเราจะมีแท่งโครโมโซมของแต่ละเซลล์ในจำนวนที่แน่นอนคือ 46 แท่งหรือ 23 คู่ โดยที่โครโมโซมครึ่งหนึ่งมาจากแม่ (23 แท่ง) และครึ่งหนึ่งมาจากพ่อ (23 แท่ง) โดยผ่านการผสมของเชื้ออสุจิของพ่อและไข่ของแม่

ในจำนวนโครโมโซมทั้ง 23 คู่นั้น จะแบ่งออกเป็น 2 กลุ่มใหญ่ คือ
               1. โครโมโซมที่ไม่เกี่ยวข้องกับการกำหนดเพศ (autosome) มีจำนวน 22 คู่
               2. โครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับการกำหนดเพศ (sex chromosome) มีจำนวน 1 คู่ โดยที่ใน เพศหญิงโครโมโซมคู่นั้นจะมีลักษณะเหมือนกัน เรียกว่า โครโมโซม XX ในขณะที่โครโมโซมใน เพศชายจะมีลักษณะและขนาดที่ต่างกัน เรียกว่า โครโมโซม XY

ความผิดปกติของโครโมโซมกับกลุ่มอาการดาวน์
                จำนวนโครโมโซมในแต่ละเซลล์ของคนเราต้องมีจำนวนที่แน่นอนคือ 46 แท่ง ถ้าใครก็ตามบังเอิญมีโครโมโซมในแต่ละเซลล์จำนวนเกินไปเซลล์ละ1 แท่ง คือแทนที่จะมีเซลล์ละ 46 แท่ง กลับมี 47 แท่ง โดยเฉพาะถ้าแท่งที่เกินมาเป็นของโครโมโซมคู่ที่ 21 ทำให้โครโมโซมคู่ที่ 21 แทนที่จะอยู่กันเป็นคู่เพียง 2 แท่งก็กลับมี 3 แท่ง ทางการแพทย์เรียกความผิดปกตินี้ว่า Trisomy 21  ซึ่งเป็นสาเหตุของเด็กกลุ่มอาการดาวน์ถึงร้อยละ 95 
                นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของโครโมโซมแบบอื่น ๆ ที่ทำให้เกิดโรคกลุ่มอาการดาวน์ เพียงแต่มีบทบาทไม่มากนัก ที่พบคือการที่โครโมโซมคู่ที่ 14 ยึดติดกับคู่ที่ 21หรือบางคนมีเซลล์ของร่างกาย โดยที่บางเซลล์มีโครโมโซม 46 แท่ง แต่บางเซลล์มี 47 แท่ง เป็นต้น

                 คำถามคือ ทำไมถึงเกิดเหตุการณ์เช่นนี้ ไม่รู้เหมือนกัน แต่น่าจะเกิดจากความบังเอิญหรือโชคไม่ดี อย่างไรก็ตามมีสิ่งที่น่าสนใจคือ มักพบปัญหานี้ในคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุมาก มากกว่าคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุน้อย เป็นไปได้ไหมว่า การแบ่งเซลล์และโครโมโซมของผู้ที่อายุมากอาจมีประสิทธิภาพไม่ดี ทำให้ผิดพลาดเกิดเรื่องได้ง่าย