การวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนระยะก่อนการฝังตัว
การวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนระยะก่อนการฝังตัว
หน่วยผู้มีบุตรยาก
ภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา
Faculty of
คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล
การวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อน
ในระยะที่ผ่านมา การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม มักกระทำหลังจากตั้งครรภ์แล้วเมื่อพบว่าทารกในครรภ์ผิดปกติโดยการตรวจน้ำคร่ำเมื่ออายุครรภ์ประมาณ 16-18 สัปดาห์ หรือการตรวจเนื้อรกเมื่ออายุครรภ์ประมาณ 10-12 สัปดาห์ ก็มักจะทำแท้งต่อ ก่อให้เกิดผลกระทบทางจิตใจอย่างรุนแรงต่อหญิงตั้งครรภ์
ในปัจจุบันสามารถตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนที่ได้จากการทำปฏิสนธินอกร่างกาย หรือเด็กหลอดแก้ว ตัวอ่อนที่ได้รับการตรวจพบผลปกติเท่านั้นที่จะถูกย้ายเข้าโพรงมดลูกในการรักษา เพื่อมุ่งหวังไม่ให้เกิดการตั้งครรภ์ทารกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม วิธีการนี้เรียกว่า "การวินิจฉัยความผิดปกติของตัวอ่อนระยะก่อนฝังตัว (Preimplantation Genetic Diagnosis; PGD)
ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ตรวจวินิจฉัยได้จากการทำ PGD
ความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนที่พบเป็นความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13, 18, 21, X และ/หรือ Y ถึงมากกว่าร้อยละ 90 ของความผิดปกติทางพันธุกรรมทั้งหมด สำหรับโครโมโซมคู่ที่ 21 พบว่ามีความสัมพันธ์กับการผิดปกติทางพันธุกรรมที่เรียกว่า กลุ่มอาการดาวน์ หรือ Down syndrome ซึ่งเป็นความผิดปกติที่พบได้สูงขึ้นในการตั้งครรภ์ของหญิงอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป ทารกที่ความผิดปกติดังกล่าวจะมีความพิการในหลายระบบของร่างกายโดยเฉพาะอย่างยิ่งความสามารถในทางสติปัญญาซึ่งจะเป็นปัญหาต่อไป การตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อนในระยะก่อนผังตัวหรือก่อนการตั้งครรภ์จึงเป็นวิธีการที่ช่วยในการคัดกรองเฉพาะตัวอ่อนที่ไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมเท่านั้นที่จะได้รับเลือกให้ย้ายเข้าโพรงมดลูกในขั้นตอนการรักษา
ขั้นตอนของการวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อน
ประกอบด้วยขั้นตอนการทำเด็กหลอดแก้ว โดยไข่ที่ได้รับการปฏิสนธิกับอสุจิของคู่สมรสฝ่ายชายด้วยวิธี Intracytoplasmic sperm injection (ICSI) และเจริญเป็นตัวอ่อนในห้องปฏิบัติการ ระยะ 8 เซลล์ (3 วัน) จะถูกนำมาตรวจวินิจฉัยในห้องปฏิบัติการวิทยาศาสตร์ทางพันธุกรรมตามขั้นตอนดังนี้
- ตัวอ่อนที่มีคุณภาพดีจะได้รับการแยกเซลล์ออกมา 1-2 เซลล์ ด้วยเครื่องมือชนิดพิเศษโดยใช้เลเซอร์หรือกรด
- เซลล์ที่ได้จะถูกนำมาตรวจในห้องปฏิบัติการเพื่อวินิจฉัยว่าเซลล์นั้นมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ต้องการตรวจหาหรือไม่ ซึ่งจะทราบผลภายหลัง 2 วัน
- ตัวอ่อนเฉพาะที่มีเซลล์ที่ตรวจพบว่ามีความปกติเท่านั้นที่จะได้ย้ายเข้าโพรงมดลูกตามขั้นตอนการย้ายตัวอ่อนเข้าโพรงมดลูกต่อไป
คู่สมรสใดควรทำ
1. คู่สมรสที่มีโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดไปยังลูก
2. คู่สมรสฝ่ายหญิงที่มีอายุมากและมีแนวโน้มสูงที่ลูกจะมีความผิดปกติทางพันธุกรรม
3. คู่สมรสมีประวัติการตั้งครรภ์ทารกมีความผิดปกติทางพันธุกรรมมาก่อน
4. คู่สมรสมีประวัติแท้งบุตรติดต่อกันตั้งแต่ 3 ครั้งขึ้นไป
5. คู่สมรสที่ไม่ประสบความสำเร็จในการทำเด็กหลอดแก้วตั้งแต่ 3 ครั้งขึ้นไป
สามีภรรยาท่านใดที่สนใจ กรุณาติดต่อหน่วยผู้มีบุตรยาก อาคาร 100 ปี สมเด็จพระศรีนครินทร์ ชั้น 6 โทร. 0 2419 7000 ต่อ 4651-2
