นวัตกรรมการดูแลรักษา : ธาลัสซีเมีย
นวัตกรรมการดูแลรักษา : ธาลัสซีเมีย
รศ.ดร.นพ.วิปร วิประกษิต
ภาควิชากุมารเวชศาสตร์
Faculty of Medicine Siriraj Hospital
คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล
โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับกลุ่มเสี่ยงของทารกแรกเกิดมากกว่า 20,000 รายในแต่ละปี สถิตินี้น่ากลัวอยู่ไม่น้อย ซึ่งสิ่งที่เราต้องช่วยกันดูแลผู้ป่วยกลุ่มนี้คือ ต้องมีการพัฒนาการรักษาควบคู่ไปกับการตรวจคัดกรองอย่างเป็นระบบ
โรคธาลัสซีเมียมีความรุนแรงหลายระดับ โดยมีอาการตั้งแต่เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ไปจนถึงขั้นที่มีการเจริญเติบโตช้า ตัวเตี้ย ผอม และแคระแกรน รวมถึงกระดูกใบหน้ามีการเปลี่ยนแปลงคือ หน้าผากและโหนกแก้มสูง จมูกแบนและฟันบนยื่น จนไปถึงชนิดที่รุนแรงมาก อาจทำให้ทารกเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา ซึ่งการดูแลรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียคือ การให้เลือดทดแทน โดยผลจากการให้เลือด จะทำให้ผู้ป่วยมีภาวะเหล็กเกิน และต้องให้ยาขับธาตุเหล็ก เพราะถ้าเกิดภาวะเหล็กเกิน จะมีผลต่อเนื้อเยื่อและระบบการทำงานของร่างกาย เช่น มีผลกับตับ ทำให้เป็นตับแข็ง มีผลกับตับอ่อน ทำให้เป็นเบาหวาน หรืออาจมีผลต่อหัวใจ ทำให้หัวใจวายได้
ปัจจุบันคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาลได้พัฒนาโปรแกรมคอมพิวเตอร์ในการประเมินภาวะเหล็กเกิน โดยใช้คลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI T2*) สามารถแสดงผลการวิเคราะห์ที่ชัดเจน แม่นยำ โดยทำควบคู่ไปกับการเจาะเลือด การพัฒนาโปรแกรมดังกล่าว ช่วยลดการพึ่งพาเทคโนโลยีจากต่างประเทศ และลดค่าใช้จ่ายในการตรวจวิเคราะห์ ตลอดจนนำไปสู่การจัดทำแนวทางการดูแลผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียในการใช้ยาขับเหล็ก ซึ่งแนวทางดังกล่าวมีบทบาทสำคัญที่แพทย์ผู้ดูแลผู้ป่วยทั่วประเทศจะนำไปพัฒนาการใช้ยาขับเหล็กที่ถูกต้อง
ส่วนการรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมีย ได้มีการพัฒนาเรื่องการปลูกถ่ายไขกระดูก สามารถทำให้ผู้ป่วยหายจากโรคธาลัสซีเมียได้โดยใช้สเต็มเซลล์ นอกจากนี้ยังมีการวิจัยและพัฒนายีนบำบัด (gene therapy) ซึ่งอยู่ระหว่างการวิจัยโดยร่วมกับทีมนักวิจัยจากสหรัฐอเมริกา และจะเริ่มทำในผู้ป่วยคนไทยคนแรกในเดือนมกราคม ปี 2557
ดังนั้นใครที่มีอาการที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย ไม่น่าเป็นห่วง เพราะการตรวจสมัยนี้ง่ายและได้ผลแม่นยำ ลองปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญดูอย่างศูนย์ธาลัสซีเมีย รพ.ศิริราช เปิดให้บริการครบวงจร ตั้งแต่วัยทารกไปจนถึงผู้ใหญ่ ทั้งการตรวจคัดกรองพาหะธาลัสซีเมีย การให้คำปรึกษาทางเวชพันธุศาสตร์ การวินิจฉัยก่อนคลอด การรักษาพยาบาลด้วยเครื่องมืออันทันสมัย อาทิ นวัตกรรมการตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI-T2) เพื่อหาภาวะเหล็กเกินในตับและหัวใจ การให้เลือด ตลอดจนการให้ยาขับเหล็กแก่ผู้ป่วยธาลัสซีเมีย
