แนวทางป้องกัน ธาลัสซีเมีย
แนวทางป้องกัน ธาลัสซีเมีย
อ.นพ.ชนินทร์ ลิ่มวงศ์
ประธานศูนย์ธาลัสซีเมีย รพ.ศิริราช
Faculty of Medicine Siriraj Hospital
คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล
โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคพันธุกรรมที่สามารถป้องกันได้ ด้วยการตรวจคัดกรองคู่สมรส ซึ่งในปัจจุบันวิธีนี้มีส่วนช่วยลดจำนวนผู้ป่วยธาลัสซีเมียลงได้
ปัจจุบันพบว่าเด็กที่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง 1 ราย จะเสียค่ารักษาพยาบาล 10,500 บาทต่อเดือน รวมแล้วตลอดอายุของเด็ก จะเสียค่าใช้จ่ายในการรักษาประมาณ 6,600,000 บาท ต่อคน ซึ่งเป็นค่าใช้จ่ายที่สูงมาก ดังนั้นหญิงและชายในวัยเจริญพันธุ์ควรมีการตรวจคัดกรอง "ธาลัสซีเมีย เพื่อลดปัญหาที่จะเกิดขึ้น
โดยเริ่มที่การตรวจเลือดเพื่อหากรรมพันธุ์ธาลัสซีเมียของคู่สมรสที่จะมีลูก ซึ่งอาจตรวจคนเดียวก่อน หากเป็นพาหะของธาลัสซีเมียหรือมียีนธาลัสซีเมีย ต้องตรวจคู่สมรสอีกฝ่ายหนึ่ง ถ้าคู่สมรสเป็นพาหะของธาลัสซีเมียกลุ่มเดียวกัน ลูกที่เกิดมาก็มีอัตราเสี่ยงในการเป็นโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งแพทย์จะให้คำอธิบายถึงรายละเอียดและความรุนแรงของโรคที่อาจเกิดกับทารกในครรภ์ พร้อมทางเลือกที่จะหลีกเลี่ยงความเสี่ยงที่เกิดขึ้นได้ดังนี้
1. เลือกที่จะไม่มีลูก โดยคุมกำเนิด ทำหมัน
2. ยอมเสี่ยงและตัดสินใจที่จะมีลูก ซึ่งจะแนะนำให้ปรึกษาแพทย์เพื่อวางแผนการวินิจฉัยทารกในครรภ์ โดยแพทย์จะนัดตรวจทารกด้วยการเจาะด้วยเข็มพิเศษผ่านทางช่องคลอดหรือทางหน้าท้อง นำน้ำคร่ำหรือเลือดของทารก หรือชิ้นเนื้อรกซึ่งเป็นเนื้อเยื่อของทารกไปตรวจ
3. เลือกใช้วิธีการทำการปฏิสนธิในหลอดทดลอง (เด็กหลอดแก้ว) โดยคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรค เพื่อใส่กลับเข้าไปในโพรงมดลูกมารดาเพื่อให้เกิดการตั้งครรภ์
แนวทางการป้องกันเหล่านี้ จะเป็นทางเลือกให้กับผู้ที่กำลังจะตั้งครรภ์ และมีครอบครัวในการป้องกันโรคธาลัสซีเมีย