รู้ได้อย่างไร! ลูกน้อยในท้องปัญญาอ่อน (ตอนที่ 2)

รู้ได้อย่างไร! ลูกน้อยในท้องปัญญาอ่อน (ตอนที่ 2)

รศ.นพ. วิทยา ถิฐาพันธ์
ภาควิชาสูติศาสตร์ นรีเวชวิทยา
Faculty of Medicine Siriraj Hospital
คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล

 

            จากตอนที่แล้วได้ทิ้งเอาไว้ว่าจะพูดถึงในคราวนี้ ก็คือเรื่องของดาวน์ซินโดรมและพันธุกรรม รวมถึงการตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมของทารก สัปดาห์นี้ขอขึ้นด้วยสถิติการพบเด็กกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม

พบเด็กกลุ่มอาการดาวน์บ่อยหรือไม่
             จากข้อมูลของประเทศทางตะวันตกพบว่า ทารกแรกเกิด 800 – 1,000 คน มีโอกาสเป็นเด็กกลุ่มอาการดาวน์ได้ 1 คน ในประเทศไทยพบทารกแรกเกิดที่มีกลุ่มอาการดาวน์ประมาณ 1,000 คนต่อปี หรือประมาณ 3 คนต่อวัน และที่น่าสนใจ คือทารกแรกเกิดที่มีกลุ่มอาการดาวน์เกือบทั้งหมด เกิดในครอบครัวที่ไม่เคยมีประวัติคนในครอบครัวเป็นปัญญาอ่อนมาก่อน เพราะโรคนี้เกิดจากความบังเอิญของเซลล์ขณะแบ่งตัว และไม่ใช่จากการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์

รู้ได้อย่างไรว่าลูกในท้องมีกลุ่มอาการดาวน์ 
             มีวิธีการที่จะทำให้รู้ได้หลายวิธี เพียงแต่ว่าแต่ละวิธีมีความแตกต่างที่จะต้องนำมาพิจารณาหลายประการไม่ว่าจะเป็นเรื่องของความถูกต้อง แม่นยำ วิธีการตรวจ ภาวะแทรกซ้อนการตรวจ รวมทั้งค่าใช้จ่ายที่จะต้องใช้ 
การเจาะน้ำคร่ำ
             น้ำคร่ำคือ น้ำที่อยู่ในถุงซึ่งล้อมรอบทารกในครรภ์ ในน้ำคร่ำจะมีเซลล์จากตัวทารกที่หลุดลอยอยู่ เช่น จากเซลล์ผิวหนังหรือเซลล์ของเยื่อบุผนังลำไส้ ทำให้สามารถนำน้ำคร่ำมาปั่นหาเซลล์ของทารก แล้วนำมาเลี้ยงเพื่อศึกษาลักษณะของโครโมโซมได้ ช่วงเวลาที่เหมาะสมในการเจาะคือ ช่วงอายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์ เนื่องจากเป็นช่วงที่เซลล์ในน้ำคร่ำมีปริมาณมากพอที่จะเพาะเลี้ยงขึ้นสูงสุด
            วิธีเจาะ โดยใช้เข็มซึ่งยาวกว่าปกติพอสมควรเจาะเข้าไปในมดลูกเข้าไปในถุงน้ำคร่ำ แล้วดูดเอาน้ำคร่ำออกมาโดยระวังไม่ให้เข็มไปถูกตัวเด็ก ซึ่งรู้ได้โดยการใช้เครื่องอัลตราซาวน์ช่วยตรวจควบคุมให้การเจาะน้ำคร่ำเป็นไปอย่าปลอดภัย
             ข้อดีคือ จะรู้ผลโครโมโซมแน่ชัดเลยว่า ลูกของคุณมีโครโมโซมผิดปกติที่จะทำให้เกิดกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ รวมทั้งยังรู้เพศของลูกได้โดยไม่ต้องรอตรวจอัลตราซาวน์ด้วย

การเจาะเลือดคุณแม่เพื่อหาปริมาณสารเคมี
              เมื่อมีการตั้งครรภ์ ทั้งตัวคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ ลูกในครรภ์ และรก(อวัยวะซึ่งทำหน้าที่หลักในการนำสารอาหารไปเลี้ยงลูกในครรภ์) จะช่วยกันสร้างสารเคมีขึ้นมาหลายตัว ที่สำคัญ เช่น อัลฟ่า ฟีโต โปรตีน (alpha feto-protein) เอสตริออล (estriol) เอช ซี จี (hcg ย่อจาก human chorionic gonadotropin) อินฮิบิน เอ (Inhibin A) แพพเอ ( PAPP-A ย่อจาก Pregnancy-associated plasma protein)
              สารเคมีเหล่านี้บางตัวมีหน้าที่ชัดเจน แต่บางตัวก็ยังไม่รู้ เช่น อัลฟ่า ฟีโต โปรตีน (alpha feto-protein) ไม่รู้ว่าถูกสร้างขึ้นมาทำไม แต่รู้ว่า เอช ซี จี (human chorionic gonadotropin) สร้างขึ้นมาควบคุมให้การตั้งครรภ์ดำเนินต่อไปได้เป็นปกติ
 ทางการแพทย์เราพบความจริงว่า การสร้างสารเคมีต่างๆ ดังกล่าวระหว่างคุณแม่ที่ทารกในครรภ์ปกติกับคุณแม่ที่ทารกในครรภ์มีกลุ่มอาการดาวน์ จะมีปริมาณที่แตกต่างกัน ซึ่งเป็นที่มาของการเจาะเลือดคุณแม่เพื่อหาปริมาณสารเคมีต่าง ๆ แล้วนำค่าที่ได้มาประเมินดูว่า ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงที่จะมีกลุ่มอาการดาวน์มากน้อยแค่ไหน 
              การตรวจวัดระดับสารเคมีต่าง ๆ ที่มีการทำกันอยู่ในปัจจุบันมีหลายรูปแบบและหลายวิธี เช่น ถ้าตรวจวัดระดับค่าสารเคมี 3 ตัวในเลือดแม่ ได้แก่ อัลฟ่า ฟีโต โปรตีน เอสตริออล และ เอช ซี จี ขณะคุณแม่ตั้งครรภ์ประมาณ 15 - 20 สัปดาห์ แล้วนำค่าที่ได้มาคิดคำนวณด้วยสูตรทางคณิตศาสตร์ก็จะพอบอกได้ว่า ลูกน้อยในครรภ์ของคุณแม่มีความเสี่ยงแค่ไหนที่จะเกิดกลุ่มอาการดาวน์ บางคนเรียกการตรวจชนิดนี้ว่า Triple test หรือ Triple screening  
             การจะบอกค่าความเสี่ยงที่ลูกจะมีกลุ่มอาการดาวน์ได้ถูกต้อง เราจะต้องรู้อายุของแม่ และอายุครรภ์ขณะเจาะเลือดตรวจสารเคมีต่างๆ เหล่านี้ด้วย เพราะอายุที่ไม่เท่ากัน หรืออายุครรภ์ที่เปลี่ยนไป ค่าความเสี่ยงที่คำนวณได้ก็จะต่างกันไปด้วย
             การตรวจด้วยวิธีนี้ ผลการตรวจจะบอกได้แต่เพียงว่าลูกของคุณเสี่ยงที่จะปัญญาอ่อนมากน้อยแค่ไหน เช่น ถ้าผลออกมาว่า คุณแม่คนหนึ่งซึ่งมีอายุ 35 ปี เสี่ยงที่จะได้ลูกซึ่งมีกลุ่มอาการดาวน์ 1:180 หมายความว่า คุณแม่ที่มีอายุ 35 ปี แล้วมีการตั้งครรภ์พร้อมกัน 180 คน คุณแม่ 1 คนในจำนวนนี้จะมีลูกที่มีกลุ่มอาการดาวน์
             ปัจจุบันมีการเจาะเลือดหาสารเคมีเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ เช่น การตรวจ Quad test หรือ Quad screening ซึ่งเป็นการตรวจวัดระดับสารเคมี 3 ตัว ที่กล่าวถึงข้างต้น ร่วมกับการตรวจเพิ่มสารเคมีชื่อ อินฮิบิน เอ แต่ผลที่ได้ไม่ดีไปกว่าการตรวจ Triple screening จึงไม่เป็นที่นิยมกัน  

การตรวจอัลตราซาวนด์
              ทารกในครรภ์ที่มีกลุ่มอาการดาวน์มักจะมีรูปร่างลักษณะที่ต่างจากทารกปกติหลายประการ เช่น ผิวหนังมีการบวมน้ำได้มากกว่าทารกปกติ จมูกแบนกว่าทารกปกติ ดังนั้นจึงมีผู้พยายามจะตรวจดูทารกในครรภ์ด้วยอัลตราซาวน์และตั้งสมมตฐานว่าถ้าตรวจแล้ว เด็กดูบวม ๆ หรือจมูกแบนก็น่าจะเป็นเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ แต่การสรุปผลจากการตรวจด้วยอัลตราซาวน์เพียงอย่างเดียวพบว่าผิดได้มาก

การตรวจอัลตราซาวนด์ร่วมกับการตรวจสารเคมีในเลือด
            วิธีการทำโดยการตรวจอัลตราซาวน์ เพื่อวัดความหนาของผิวหนังบริเวณต้นคอทารกในครรภ์ (Nuchal translucency)   เพราะทารกกลุ่มอาการดาวน์ มักมีน้ำคั่งค้างที่บริเวณต้นคอทารกมากกว่าทารกปกติ เมื่อทำร่วมกับการเจาะเลือดแม่ เพื่อหาค่าสารเคมีบางตัวคล้ายกับการตรวจข้างต้น จะสามารถบอกความเสี่ยงของทารกที่จะมีภาวะดาวน์ได้แม่นยำประมาณร้อยละ 91
            โดยทั่วไปแล้วผลการตรวจจะออกมาเป็น 2 กลุ่ม คือ กลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง ตั้งแต่ 1:200 ขึ้นไป และกลุ่มที่มีความเสี่ยงต่ำ น้อยกว่า 1:200
   
        
      จะเห็นได้ว่ามีหลายวิธีในการตรวจที่จะบอกว่า ลูกน้อยในครรภ์ของคุณแม่มีกลุ่มอาการดาวน์หรือเสี่ยงที่จะมีกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ แต่จะเลือกตรวจด้วยวิธีใดจำเป็นต้องใช้ข้อมูลในการพิจารณาหลายประการไม่ว่าจะเป็นอายุของคุณแม่ขณะตั้งครรภ์ อายุครรภ์ของคุณแม่ขณะมารับการตรวจ และความเข้าใจถึงผลของการตรวจที่จะได้รับ

               หากรู้สึกกังวลใจ คุณแม่สามารถรับการตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ได้ที่ อาคาร 100 ปี สมเด็จพระศรีนครินทร์ ชั้น 6 รพ.ศิริราช  โทร. 0 2419 4653-4