ภาพแสดงที่ 1 ภาพแสดงที่ 2 เด็กผิดปกติมีความหนาต้นคอมาก

ข่าวดี! ตั้งครรภ์ 3 เดือนแรก ตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ได้

ข่าวดี! ตั้งครรภ์  3 เดือนแรก ตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ได้

 

รศ.พญ. สายฝน  ชวาลไพบูลย์

ภาควิชาสูติศาสตร์ นรีเวชวิทยา
Faculty of Medicine Siriraj Hospital
คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล

โอกาสดีสำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์  คุณแม่สามารถตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ได้แล้วในช่วง 3 แรกของการตั้งครรภ์

เด็กดาวน์ หรือ เด็กที่มี "กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม" จะมีความผิดปกติทางโครโมโซมซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาแต่กำเนิด เด็กจะมีความพิการที่เด่นชัดทางด้านสติปัญญาหรือที่เราเรียกว่ามีภาวะปัญญาอ่อน ร่วมกับมีความพิการทางร่างกาย เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง ความผิดปกติที่ระบบลำไส้ หรือมีระบบการได้ยินที่ผิดปกติ สำหรับภาวะปัญญาอ่อนนั้นมีความหนักเบาตั้งแต่ระดับปานกลางจนถึงมาก สตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไปจะมีความเสี่ยงสูงต่อการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์ ส่วนสตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุน้อยก็มีความเสี่ยงเช่นเดียวกันแต่จะพบได้น้อยกว่าตามอายุของสตรีที่คลอด  

สาเหตุของการตั้งครรภ์ทารกดาวน์ 

          โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่ง หรือ 23 คู่  สำหรับทารกกลุ่มอาการดาวน์จะมีโครโมโซมเกินมาหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ตามปกติ ทำให้จำนวนโครโมโซมทั้งหมดมีถึง 47 แท่ง ความผิดปกติแบบนี้ทางการแพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 ซึ่งสาเหตุเกิดจากการแบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์ไข่ของแม่ช่วงที่มีการปฏิสนธิมีความผิดปกติ มักเกิดในเซลล์ไข่ของสตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุมาก มีเส้นใยที่มีการแบ่งตัวค้างอยู่นาน การยืดหยุ่นตัวไม่ดี หรือที่ทางการแพทย์เรียกว่า anaphase lag พบได้ถึงร้อยละ 95 ส่วนสาเหตุรองลงมาเรียกว่า TRANSLOCATION คือมีโครโมโซมย้ายไปอยู่ผิดที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ร้อยละ 4 ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือ มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียวกันพบได้เพียงร้อยละ 1 เท่านั้น เรียกภาวะนี้ว่า MOSAIC

ลักษณะของทารกดาวน์

ลักษณะสำคัญของเด็กกลุ่มอาการดาวน์คือ จะมีโครงสร้างของใบหน้าและรูปร่างลักษณะที่จำเพาะ ซึ่งสามารถให้การวินิจฉัยได้โดยแพทย์ พยาบาลตั้งแต่แรกคลอด เด็กดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ลักษณะลิ้นคับปาก ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น ขาสั้น ตัวเตี้ย มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด เด็กกลุ่มนี้จะมีใบหน้าที่คล้ายคลึงกันมากกว่าพี่น้องท้องเดียวกัน เด็กจะมีลักษณะตัวที่ค่อนข้างนิ่มหรืออ่อนปวกเปียก มีพัฒนาการที่ล่าช้า เช่น การนั่ง ยืน เดินและพูดช้า ทารกกลุ่มนี้พบได้ 1 คน ในทารกเกิดใหม่ 800 คน ในประเทศไทยพบทารกดาวน์เกิดใหม่ประมาณ 1,000 คนต่อปี หรือประมาณ 3 คนต่อวัน และส่วนใหญ่กว่าร้อยละ 75 ของทารกดาวน์ เกิดจากสตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี หรือกลุ่มสตรีที่มีความเสี่ยงต่ำ เนื่องจากสตรีกลุ่มนี้มักจะไม่ได้รับคำแนะนำในการเจาะตรวจน้ำคร่ำ เนื่องจากเห็นว่าเป็นกลุ่มที่มีความเสี่ยงต่ำ นอกจากนี้เด็กดาวน์เกือบทั้งหมดยังเกิดในครอบครัวที่ไม่เคยพบผู้ที่มีปัญญาอ่อนมาก่อน
            ฉะนั้นการตรวจหาแต่เนิ่น ๆ ว่าทารกในครรภ์มีภาวะเสี่ยงอยู่ในกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ จึงเป็นสิ่งสำคัญที่ไม่ควรมองข้าม   

วิธีการตรวจ

การตรวจโครโมโซมของทารก เป็นวิธีหนึ่งที่นิยมใช้กัน โดยการเจาะตรวจน้ำคร่ำขณะอายุครรภ์ 17-20 สัปดาห์ ทำให้ทราบว่าทารกมีโครโมโซมผิดปกติหรือไม่ แต่การเจาะตรวจน้ำคร่ำมีอัตราเสี่ยงต่อการแท้งบุตรประมาณ 1 ใน 350 ราย ดังนั้นสูติแพทย์จึงแนะนำการเจาะตรวจน้ำคร่ำในคุณแม่ที่มีความเสี่ยงสูงเท่านั้น เช่น คุณแม่อายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป คุณแม่ที่คลอดลูกคนก่อนเป็นทารกดาวน์ หรือคุณแม่ที่ทำการตรวจคัดกรองเลือดแล้วได้ผลบวก เป็นต้น

ด้วยความก้าวหน้าของเทคโนโลยีทางการแพทย์ในปัจจุบัน มีวิธีการตรวจคัดกรองทารกดาวน์ด้วยการตรวจสารชีวเคมีในเลือดของคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ในช่วงไตรมาสแรกร่วมกับการตรวจอัลตร้าซาวด์ เพื่อวัดความหนาของผิวหนังบริเวณต้นคอทารกในครรภ์ ซึ่งเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพสูงสุด สามารถตรวจคัดกรองทารกดาวน์ได้ถึงร้อยละ 85-90 เป็นวิธีที่สะดวก รวดเร็ว ไม่ต้องเสี่ยงต่อการแท้งบุตร ค่าใช้จ่ายไม่สูง และมีประโยชน์ในการวางแผนในการตรวจวินิจฉัยและดูแลทารกที่มีความเสี่ยงต่อไป วิธีนี้สามารถทำได้เฉพาะในช่วงอายุครรภ์ 10 -14 สัปดาห์เท่านั้น ดังนั้นคุณแม่ควรรีบไปฝากครรภ์กับสูติแพทย์ทันทีที่สงสัยว่าตั้งครรภ์เพื่อรับการตรวจคัดกรองในช่วงดังกล่าว   และหากผลการตรวจเป็นบวก คุณแม่จะได้รับคำแนะนำในการตรวจวินิจฉัยต่อไป โดยปัจจุบันการตรวจดังกล่าวเป็นวิธีมาตรฐานที่ใช้ในสหรัฐอเมริกาและยุโรป ซึ่งทำการตรวจในสตรีตั้งครรภ์ทุกรายที่มาฝากครรภ์แล้ว

หากเลยจากช่วงเวลานี้แล้ว  เช่น  ในกรณีที่อายุครรภ์อยู่ระหว่าง 14 - 18  สัปดาห์  คุณแม่ก็สามารถรับการตรวจเลือดเพื่อคัดกรองทารกดาวน์ในไตรมาสที่สองที่เรียกว่า Triple screening แทนได้ ซึ่งสามารถตรวจคัดกรองทารกดาวน์ได้ประมาณร้อยละ 65-70 

สำหรับการแปลผลการตรวจคัดกรองทารกดาวน์ สามารถให้ผลได้ 2 แบบ คือ

         1. การตรวจคัดกรองให้ผลบวก หมายความว่าคุณแม่มีความเสี่ยงต่อการเกิดทารกดาวน์สูงกว่า 1 ใน 200 (ณ ขณะที่ตรวจเลือด) ซึ่งมีความเสี่ยงเช่นเดียวกับคุณแม่ที่อายุมากกว่า 35 ปี คุณแม่ในกลุ่มนี้จะได้รับคำปรึกษาแนะนำจากแพทย์ และให้ทางเลือกในการตรวจโครโมโซมของทารกโดยการเจาะตรวจน้ำคร่ำหรือการตัดชิ้นเนื้อรกไปตรวจ อย่างไรก็ตามการตรวจคัดกรองให้ผลบวก ไม่ได้หมายความว่าคุณแม่ตั้งครรภ์ทารกดาวน์ แต่มีความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ทารกดาวน์สูงกว่าคุณแม่ทั่วไป

2. การตรวจคัดกรองให้ผลลบ หมายความว่าผลการตรวจปกติ คุณแม่มีความเสี่ยงต่อการเกิดทารกดาวน์ต่ำกว่า 1 ใน 200 (ณ ขณะที่ตรวจเลือด) ซึ่งถือว่ามีความเสี่ยงน้อย และไม่มีความจำเป็นต้องทำการเจาะตรวจโครโมโซมของทารก เพราะอาจไม่คุ้มต่อความเสี่ยงของการแท้งจากการเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจเนื้อรก อย่างไรก็ตามการที่การตรวจคัดกรองให้ผลลบ มิได้หมายความว่าทารกไม่มีโอกาสเป็นดาวน์ เพียงแต่บอกว่ามีโอกาสเกิดน้อยมาก 

            อย่างไรก็ตาม จากการศึกษาทางการแพทย์ ระบุว่า  คุณแม่ที่อายุมากจะมีความเสี่ยงต่อการเกิดทารกดาวน์สูงกว่าคุณแม่ที่อายุน้อย การตรวจคัดกรอง จะคำนวณความเสี่ยงของการเกิดทารกดาวน์โดยอาศัยข้อมูลอายุของคุณแม่เป็นองค์ประกอบ จึงทำให้คุณแม่ที่อายุมากกว่ามีโอกาสได้ผลการตรวจกรองเป็นบวกเพิ่มมากขึ้น  ดังนั้นจึงสูติแพทย์จึงมักแนะนำให้คุณแม่ที่อายุมาก โดยเฉพาะคุณแม่ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป ใช้วิธีการเจาะตรวจน้ำคร่ำแทนการตรวจคัดกรองเลือด แต่หากคุณแม่มีความประสงค์จะตรวจเลือดก่อนก็สามารถทำได้เช่นเดียวกัน แต่โอกาสที่จะได้ผลการตรวจเป็นบวกก็ยังสูงอยู่ดังแสดงในตาราง

 

ตารางแสดงโอกาสที่ผลการตรวจกรองเป็นบวกในสตรีตั้งครรภ์กลุ่มอายุต่างๆ

อายุของคุณแม่

โอกาสที่ผลการตรวจกรองเป็นบวก

น้อยกว่า 25 ปี
25-29 ปี
30-34 ปี
35-39 ปี
40-44 ปี

1 ใน 50
1 ใน 40
1 ใน 25

                                     1 ใน  9
                                     1 ใน  3

 

             คุณแม่ที่สนใจรับการตรวจคัดกรองทารกดาวน์ สามารถติดต่อได้ที่หน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ อาคาร 100 ปี  ตึกสมเด็จพระศรีนครินทร์ ชั้น 6 รพ. ศิริราช  โทร.  0 2419 7000 ต่อ 4653-4