การตรวจกรองทารกแรกเกิดป้องกันภาวะปัญญาอ่อนได้อย่างไร

ตรวจกรองทารกแรกเกิดป้องกันภาวะปัญญาอ่อน
และสมองพิการได้อย่างไร


ศ.พญ.พรสวรรค์ วสันต์
ภาควิชากุมารเวชศาสตร์
Faculty of Medicine Siriraj Hospital
คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล

           “อุแว้..อุแว้” …นาทีแรกที่สมาชิกตัวน้อยลืมตาดูโลกคงไม่มีใครดีใจเกินกว่าคนเป็นพ่อเป็นแม่ ยิ่งมีอวัยวะครบ 32 ยิ่งแสนโล่งใจ
แต่บางครอบครัวต้องประสบภาวะลูกน้อยมีอาการจากกลุ่มโรคที่มีความบกพร่องทางเมตะบอลิสม์ ซึ่งเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และมักจะมีอันตรายร้ายแรงต่อระบบประสาทของทารกแรกเกิดและวัยเด็ก ทำให้ตกอยู่ในภาวะปัญญาอ่อนและสมองพิการ หากไม่ได้รับการตรวจพบในระยะแรกของชีวิต ผลที่ตามมานับเป็นภาระอันหนักยิ่งต่อครอบครัวผู้ป่วย ตลอดจนสังคมและประเทศชาติเพราะต้องรับภาระดูแลและสร้างสถานสงเคราะห์และศูนย์บริการแก่เด็ก ๆ กลุ่มนี้ หลาย ๆ ประเทศทั่วโลกรวมทั้งประเทศไทยจึงหันมาให้ความสำคัญกับการ

ตรวจกรองทารกแรกเกิด เพื่อป้องกันปัญหาเหล่านี้
รู้จักกลุ่มอาการของภาวะปัญญาอ่อนและสมองพิการ
1. ภาวะต่อมธัยรอยด์บกพร่อง
           พบอุบัติการณ์ของโรค 1 : 4,000 (ข้อมูลกระทรวงสาธารณสุข 1 : 2,900) เกิดจากหลายสาเหตุ เช่น การสร้างต่อมธัยรอยด์ไม่สมบูรณ์หรือขาดสารไอโอดีน แต่ปัญหาที่สำคัญคือ ภาวะปัญญาอ่อนและการเจริญเติบโตล้มเหลว

           ผู้ป่วยจะมีน้ำหนักน้อย ตัวเตี้ย ลิ้นอาจใหญ่จุกปาก ตัวอ่อนปวกเปียก ท้องผูก ตัวเหลืองนานหลังคลอด มีพัฒนาการล่าช้า เช่น ไม่อ้อแอ้ นั่งช้า เดินช้า พูดช้าหรือไม่พูดเลย หากเป็นมากหรือเป็นมานานเกินกว่าแพทย์จะตรวจพบโอกาสที่จะปัญญาอ่อนเป็นไปได้สูง

           การรักษาจะได้ผลดีต่อเมื่อทารกได้รับการตรวจพบความผิดปกติก่อนอายุครบ 2 เดือน 
           สำหรับการป้องกัน ทำได้โดยการตรวจกรองเมื่อแรกเกิด (ภายในอายุ 24 – 48 ชั่วโมง) โดยเจาะเลือดที่ส้นเท้าแล้วหยดลงกระดาษซับกรองเพื่อนำไปตรวจในห้องปฏิบัติการ ทราบผลภายใน 1 – 2 สัปดาห์

2. โรคเฟ็นนิลคีโตนยูเรีย (PKU)
           เป็นโรคพันธุกรรมที่มีความผิดปกติทางเมตะบอลิสม์ ไม่ว่าจะอาหารหรือนมที่รับประทานจะไม่สามารถถูกย่อยได้ตามปกติ เพราะความบกพร่องของเอ็นไซม์ในเซลล์ ทำให้มีระดับกรดอะมิโนเรียกเฟ็นนิลอะลานีลสูงในเลือด แล้วไปทำอันตรายต่อเซลล์สมองทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อน พบอุบัติการณ์ของโรค 1 : 15,000 คน (ข้อมูลกระทรวงสาธารณสุข 1 : 10,000)

            ผู้ป่วยจะมีอาการชักภายหลังรับประทานนมได้เพียง 1 – 2 วัน ผิวสีจางกว่าปกติ อาจมีปัญหาเรื่องการดูดนม (ไม่ยอมดูดนม หรือดูดได้น้อย) อาเจียนบ่อย มีพัฒนาการล่าช้า บางรายที่ไม่ได้รับการรักษาทันท่วงทีก็จะมีภาวะปัญญาอ่อน

             การรักษา ทารกต้องได้รับการวินิจฉัยภายใน 1 – 2 สัปดาห์แรกหลังคลอด และต้องทานนมที่เตรียมพิเศษภายใต้การดูแลจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางเท่านั้น
             การป้องกันความผิดปกติทั้งสองกลุ่มอาการที่กล่าวมา ปัจจุบันสามารถทำโดยวิธีตรวจกรองโรค เพราะจะทราบถึงความผิดปกติของทารกตั้งแต่แรกเกิด หรืออย่างช้าที่สุดเพียง 1 – 2 สัปดาห์เท่านั้น ทำให้แพทย์เริ่มรักษาได้เร็วยิ่งขึ้น ทารกจึงลดอัตราเสี่ยงเข้าสู่ภาวะสมองพิการ หรือปัญญาอ่อนได้

การตรวจกรองมีข้อเสียหรือไม่
           ไม่มีข้อเสีย จะมีก็เพียงทารกแรกเกิดอาจเจ็บเล็กน้อยเพราะต้องเจาะเลือดที่ส้นเท้า เหมือนการเจาะเลือดทั่วไป และแผลจะหายเองภายใน 1 – 2 วัน

           ภาวะปัญญาอ่อนเกิดจากหลายสาเหตุ บางสาเหตุก็รักษาและป้องกันได้ แม้ขณะนี้ทางโครงการฯ จะสามารถตรวจกรองได้เพียง 2 กลุ่มอาการ คือ ภาวะต่อมธัยรอยด์บกพร่อง และโรคเฟ็นนิลคีโตนยูเรีย แต่ในอนาคตมีความมุ่งมั่นที่จะเพิ่มการตรวจกรองโรคชนิดอื่น ๆ เพื่อลดภาวะปัญญาอ่อนและสมองพิการให้ได้มากที่สุด

           สำหรับศิริราช คุณแม่ที่มีความประสงค์จะเข้าร่วมโครงการนี้ สามารถแจ้งแก่แพทย์และพยาบาลได้ทั้งก่อนและหลังคลอด กิจกรรมมีทั้งตอบข้อซักถาม พุดคุยกับแพทย์และพยาบาลที่ผ่านการอบรมมาเป็นพิเศษ สอบถามรายละเอียด โทร. 0 2419 8414