สนิปส์

สนิปส์

อ.พญ.พัชร  นันทศรี
ภาควิชาชีวเคมี
Faculty of Medicine Siriraj Hospital
คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล

            ในร่างกายของเรานั้นจะมียีนทั้งหมด ประมาณ 32,000 ยีน บรรจุอยู่ในสารพันธุกรรมเป็นเส้นยาวที่เรียกว่า DNA   DNA ของคนแต่ละคนจะมีความแตกต่างกันหลายล้านตำแหน่ง บางตำแหน่งเกิดในส่วนของDNAที่ไม่มียีนอยู่ บางส่วนก็เกิดในบริเวณที่มียีน ความแตกต่างนี้บางครั้งก็เกิดแบบเป็นชุดซ้ำๆไปเรื่อยๆ (เช่นถ้าแทนหน่วยย่อยของDNA (ที่เรียกว่านิวคลีโอไทด์) ด้วยพยัญชนะ ก็จะได้หน้าตาความแตกต่างนี้เป็น “กขค กขค กขค กขค”) แต่ถ้าความแตกต่างนี้เกิดจากการเปลี่ยนชนิดนิวคลีโอไทด์เพียงตำแหน่งเดียว (เช่น จาก “” เป็น “” หรือ ) ก็จะถูกเรียกว่า สนิปส์ (single nucleotide polymorphisms : SNPs)      
            ปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์ค้นพบความแตกต่างทางพันธุกรรมที่เรียกว่าสนิปส์นี้นับล้านตำแหน่ง จากการศึกษาหาลำดับนิวคลีโอไทด์ของDNAทั้งหมดของมนุษย์ที่สมบูรณ์เมื่อปี พ.ศ. 2543 นำมาเปรียบเทียบกับสัตว์ที่มีกระดูกสันหลังชนิดอื่นๆ เพื่อตอบคำถามว่าการเปลี่ยนแปลงของสิ่งมีชีวิต หรือการกลายพันธุ์ของยีนในสัตว์มีกระดูกสันหลังที่มีความคล้ายคน (เช่นลิงชิมแพนซี) เหมือนหรือแตกต่างจากในคนหรือไม่อย่างไร เพื่อช่วยให้เราเข้าใจหน้าที่ของยีนได้มากขึ้น นอกจากนี้ยังมีการศึกษาพบว่าคนไข้บางโรค (เช่นมะเร็งบางชนิด, โรคทางจิตเวช, หอบ, เบาหวานชนิดต้องพึ่งอินสุลิน, ข้ออักเสบรูมาตอยส์ ฯลฯ ) มีโอกาสพบสนิปส์บางแบบได้มากกว่าคนทั่วไป ดังนั้นการตรวจหาสนิปส์เหล่านี้ในคนปกติอาจช่วยบอกได้ว่าคนคนนั้นมีโอกาสเกิดโรคอะไรได้บ้างในอนาคต ซึ่งจะมีประโยชน์ในการหาแนวทางป้องกันได้ล่วงหน้า
            ประโยชน์อีกข้อหนึ่งของสนิปส์ที่เกี่ยวข้องกับการรักษาโรคโดยตรงคือ การค้นพบว่าคนที่มีสนิปส์บางชนิดจะมีโอกาสตอบสนองต่อยาบางตัวมากขึ้นหรือน้อยลงกว่าคนทั่วไป หรืออาจทำให้เกิดผลข้างเคียงของยาที่ไม่พบในคนอื่นๆ ดังรายละเอียดในเรื่อง "personalized medicine" http://www.si.mahidol.ac.th/sidoctor/e-pl/articledetail.asp?id=439&word=Personalixed%20Medicine โดยสรุปแล้ว สนิปส์ (SNPs = Single nucleotide polymorphisms) หมายถึง ความแตกต่างหรือความหลากหลายทางพันธุกรรมระหว่างคนแต่ละคนที่เกิดจากความแตกต่างของหน่วยย่อยที่สุดของ DNA (นิวคลีโอไทด์)เพียงตำแหน่งเดียว ความรู้ที่ได้จากการศีกษาเกี่ยวกับสนิปส์สามารถนำไปประยุกต์ใช้ได้ทั้งการวินิจฉัย การรักษา และการป้องกันโรค