การวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนระยะก่อนการฝังตัว

การวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนระยะก่อนการฝังตัว

หน่วยผู้มีบุตรยาก
ภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา
Faculty of Medicine Siriraj Hospital
คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล

การวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อน
            ในระยะที่ผ่านมา การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม มักกระทำหลังจากตั้งครรภ์แล้วเมื่อพบว่าทารกในครรภ์ผิดปกติโดยการตรวจน้ำคร่ำเมื่ออายุครรภ์ประมาณ 16-18 สัปดาห์ หรือการตรวจเนื้อรกเมื่ออายุครรภ์ประมาณ 10-12 สัปดาห์ ก็มักจะทำแท้งต่อ ก่อให้เกิดผลกระทบทางจิตใจอย่างรุนแรงต่อหญิงตั้งครรภ์
            ในปัจจุบันสามารถตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนที่ได้จากการทำปฏิสนธินอกร่างกาย หรือเด็กหลอดแก้ว ตัวอ่อนที่ได้รับการตรวจพบผลปกติเท่านั้นที่จะถูกย้ายเข้าโพรงมดลูกในการรักษา เพื่อมุ่งหวังไม่ให้เกิดการตั้งครรภ์ทารกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม วิธีการนี้เรียกว่า "การวินิจฉัยความผิดปกติของตัวอ่อนระยะก่อนฝังตัว” (Preimplantation Genetic Diagnosis; PGD)

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ตรวจวินิจฉัยได้จากการทำ PGD
            ความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อนที่พบเป็นความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13, 18, 21, X และ/หรือ Y ถึงมากกว่าร้อยละ 90 ของความผิดปกติทางพันธุกรรมทั้งหมด สำหรับโครโมโซมคู่ที่ 21 พบว่ามีความสัมพันธ์กับการผิดปกติทางพันธุกรรมที่เรียกว่า “กลุ่มอาการดาวน์” หรือ “Down syndrome” ซึ่งเป็นความผิดปกติที่พบได้สูงขึ้นในการตั้งครรภ์ของหญิงอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป ทารกที่ความผิดปกติดังกล่าวจะมีความพิการในหลายระบบของร่างกายโดยเฉพาะอย่างยิ่งความสามารถในทางสติปัญญาซึ่งจะเป็นปัญหาต่อไป การตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อนในระยะก่อนผังตัวหรือก่อนการตั้งครรภ์จึงเป็นวิธีการที่ช่วยในการคัดกรองเฉพาะตัวอ่อนที่ไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมเท่านั้นที่จะได้รับเลือกให้ย้ายเข้าโพรงมดลูกในขั้นตอนการรักษา

ขั้นตอนของการวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมของตัวอ่อน
            ประกอบด้วยขั้นตอนการทำเด็กหลอดแก้ว โดยไข่ที่ได้รับการปฏิสนธิกับอสุจิของคู่สมรสฝ่ายชายด้วยวิธี Intracytoplasmic sperm injection (ICSI) และเจริญเป็นตัวอ่อนในห้องปฏิบัติการ ระยะ 8 เซลล์ (3 วัน) จะถูกนำมาตรวจวินิจฉัยในห้องปฏิบัติการวิทยาศาสตร์ทางพันธุกรรมตามขั้นตอนดังนี้
     - ตัวอ่อนที่มีคุณภาพดีจะได้รับการแยกเซลล์ออกมา 1-2 เซลล์ ด้วยเครื่องมือชนิดพิเศษโดยใช้เลเซอร์หรือกรด
     - เซลล์ที่ได้จะถูกนำมาตรวจในห้องปฏิบัติการเพื่อวินิจฉัยว่าเซลล์นั้นมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ต้องการตรวจหาหรือไม่ ซึ่งจะทราบผลภายหลัง 2 วัน
     - ตัวอ่อนเฉพาะที่มีเซลล์ที่ตรวจพบว่ามีความปกติเท่านั้นที่จะได้ย้ายเข้าโพรงมดลูกตามขั้นตอนการย้ายตัวอ่อนเข้าโพรงมดลูกต่อไป

คู่สมรสใดควรทำ
1. คู่สมรสที่มีโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดไปยังลูก
2. คู่สมรสฝ่ายหญิงที่มีอายุมากและมีแนวโน้มสูงที่ลูกจะมีความผิดปกติทางพันธุกรรม
3. คู่สมรสมีประวัติการตั้งครรภ์ทารกมีความผิดปกติทางพันธุกรรมมาก่อน
4. คู่สมรสมีประวัติแท้งบุตรติดต่อกันตั้งแต่ 3 ครั้งขึ้นไป
5. คู่สมรสที่ไม่ประสบความสำเร็จในการทำเด็กหลอดแก้วตั้งแต่ 3 ครั้งขึ้นไป

       สามีภรรยาท่านใดที่สนใจ กรุณาติดต่อหน่วยผู้มีบุตรยาก อาคาร 100 ปี สมเด็จพระศรีนครินทร์  ชั้น โทร. 0 2419 7000 ต่อ 4651-2