โรคสูติ-นรีเวชวิทยาและภาวะมีบุตรยาก

  สูติศาสตร์

  ปัญหาขณะตั้งครรภ์-คลอด
 
รู้ได้อย่างไร! ลูกน้อยในท้องปัญญาอ่อน (ตอนที่ 2) รศ.นพ. วิทยา ถิฐาพันธ์ (Assoc. Prof. VITAYA TITAPANT)
 

รู้ได้อย่างไร! ลูกน้อยในท้องปัญญาอ่อน (ตอนที่ 2)

รศ.นพ. วิทยา ถิฐาพันธ์
ภาควิชาสูติศาสตร์ นรีเวชวิทยา
Faculty of Medicine Siriraj Hospital
คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล

 

            จากตอนที่แล้วได้ทิ้งเอาไว้ว่าจะพูดถึงในคราวนี้ ก็คือเรื่องของดาวน์ซินโดรมและพันธุกรรม รวมถึงการตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมของทารก สัปดาห์นี้ขอขึ้นด้วยสถิติการพบเด็กกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม

พบเด็กกลุ่มอาการดาวน์บ่อยหรือไม่
             จากข้อมูลของประเทศทางตะวันตกพบว่า ทารกแรกเกิด 800 – 1,000 คน มีโอกาสเป็นเด็กกลุ่มอาการดาวน์ได้ 1 คน ในประเทศไทยพบทารกแรกเกิดที่มีกลุ่มอาการดาวน์ประมาณ 1,000 คนต่อปี หรือประมาณ 3 คนต่อวัน และที่น่าสนใจ คือทารกแรกเกิดที่มีกลุ่มอาการดาวน์เกือบทั้งหมด เกิดในครอบครัวที่ไม่เคยมีประวัติคนในครอบครัวเป็นปัญญาอ่อนมาก่อน เพราะโรคนี้เกิดจากความบังเอิญของเซลล์ขณะแบ่งตัว และไม่ใช่จากการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์

รู้ได้อย่างไรว่าลูกในท้องมีกลุ่มอาการดาวน์ 
             มีวิธีการที่จะทำให้รู้ได้หลายวิธี เพียงแต่ว่าแต่ละวิธีมีความแตกต่างที่จะต้องนำมาพิจารณาหลายประการไม่ว่าจะเป็นเรื่องของความถูกต้อง แม่นยำ วิธีการตรวจ ภาวะแทรกซ้อนการตรวจ รวมทั้งค่าใช้จ่ายที่จะต้องใช้ 
การเจาะน้ำคร่ำ
             น้ำคร่ำคือ น้ำที่อยู่ในถุงซึ่งล้อมรอบทารกในครรภ์ ในน้ำคร่ำจะมีเซลล์จากตัวทารกที่หลุดลอยอยู่ เช่น จากเซลล์ผิวหนังหรือเซลล์ของเยื่อบุผนังลำไส้ ทำให้สามารถนำน้ำคร่ำมาปั่นหาเซลล์ของทารก แล้วนำมาเลี้ยงเพื่อศึกษาลักษณะของโครโมโซมได้ ช่วงเวลาที่เหมาะสมในการเจาะคือ ช่วงอายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์ เนื่องจากเป็นช่วงที่เซลล์ในน้ำคร่ำมีปริมาณมากพอที่จะเพาะเลี้ยงขึ้นสูงสุด
            วิธีเจาะ โดยใช้เข็มซึ่งยาวกว่าปกติพอสมควรเจาะเข้าไปในมดลูกเข้าไปในถุงน้ำคร่ำ แล้วดูดเอาน้ำคร่ำออกมาโดยระวังไม่ให้เข็มไปถูกตัวเด็ก ซึ่งรู้ได้โดยการใช้เครื่องอัลตราซาวน์ช่วยตรวจควบคุมให้การเจาะน้ำคร่ำเป็นไปอย่าปลอดภัย
             ข้อดีคือ จะรู้ผลโครโมโซมแน่ชัดเลยว่า ลูกของคุณมีโครโมโซมผิดปกติที่จะทำให้เกิดกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ รวมทั้งยังรู้เพศของลูกได้โดยไม่ต้องรอตรวจอัลตราซาวน์ด้วย

การเจาะเลือดคุณแม่เพื่อหาปริมาณสารเคมี
              เมื่อมีการตั้งครรภ์ ทั้งตัวคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ ลูกในครรภ์ และรก(อวัยวะซึ่งทำหน้าที่หลักในการนำสารอาหารไปเลี้ยงลูกในครรภ์) จะช่วยกันสร้างสารเคมีขึ้นมาหลายตัว ที่สำคัญ เช่น อัลฟ่า ฟีโต โปรตีน (alpha feto-protein) เอสตริออล (estriol) เอช ซี จี (hcg ย่อจาก human chorionic gonadotropin) อินฮิบิน เอ (Inhibin A) แพพเอ ( PAPP-A ย่อจาก Pregnancy-associated plasma protein)
              สารเคมีเหล่านี้บางตัวมีหน้าที่ชัดเจน แต่บางตัวก็ยังไม่รู้ เช่น อัลฟ่า ฟีโต โปรตีน (alpha feto-protein) ไม่รู้ว่าถูกสร้างขึ้นมาทำไม แต่รู้ว่า เอช ซี จี (human chorionic gonadotropin) สร้างขึ้นมาควบคุมให้การตั้งครรภ์ดำเนินต่อไปได้เป็นปกติ
 ทางการแพทย์เราพบความจริงว่า การสร้างสารเคมีต่างๆ ดังกล่าวระหว่างคุณแม่ที่ทารกในครรภ์ปกติกับคุณแม่ที่ทารกในครรภ์มีกลุ่มอาการดาวน์ จะมีปริมาณที่แตกต่างกัน ซึ่งเป็นที่มาของการเจาะเลือดคุณแม่เพื่อหาปริมาณสารเคมีต่าง ๆ แล้วนำค่าที่ได้มาประเมินดูว่า ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงที่จะมีกลุ่มอาการดาวน์มากน้อยแค่ไหน 
              การตรวจวัดระดับสารเคมีต่าง ๆ ที่มีการทำกันอยู่ในปัจจุบันมีหลายรูปแบบและหลายวิธี เช่น ถ้าตรวจวัดระดับค่าสารเคมี 3 ตัวในเลือดแม่ ได้แก่ อัลฟ่า ฟีโต โปรตีน เอสตริออล และ เอช ซี จี ขณะคุณแม่ตั้งครรภ์ประมาณ 15 - 20 สัปดาห์ แล้วนำค่าที่ได้มาคิดคำนวณด้วยสูตรทางคณิตศาสตร์ก็จะพอบอกได้ว่า ลูกน้อยในครรภ์ของคุณแม่มีความเสี่ยงแค่ไหนที่จะเกิดกลุ่มอาการดาวน์ บางคนเรียกการตรวจชนิดนี้ว่า Triple test หรือ Triple screening  
             การจะบอกค่าความเสี่ยงที่ลูกจะมีกลุ่มอาการดาวน์ได้ถูกต้อง เราจะต้องรู้อายุของแม่ และอายุครรภ์ขณะเจาะเลือดตรวจสารเคมีต่างๆ เหล่านี้ด้วย เพราะอายุที่ไม่เท่ากัน หรืออายุครรภ์ที่เปลี่ยนไป ค่าความเสี่ยงที่คำนวณได้ก็จะต่างกันไปด้วย
             การตรวจด้วยวิธีนี้ ผลการตรวจจะบอกได้แต่เพียงว่าลูกของคุณเสี่ยงที่จะปัญญาอ่อนมากน้อยแค่ไหน เช่น ถ้าผลออกมาว่า คุณแม่คนหนึ่งซึ่งมีอายุ 35 ปี เสี่ยงที่จะได้ลูกซึ่งมีกลุ่มอาการดาวน์ 1:180 หมายความว่า คุณแม่ที่มีอายุ 35 ปี แล้วมีการตั้งครรภ์พร้อมกัน 180 คน คุณแม่ 1 คนในจำนวนนี้จะมีลูกที่มีกลุ่มอาการดาวน์
             ปัจจุบันมีการเจาะเลือดหาสารเคมีเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ เช่น การตรวจ Quad test หรือ Quad screening ซึ่งเป็นการตรวจวัดระดับสารเคมี 3 ตัว ที่กล่าวถึงข้างต้น ร่วมกับการตรวจเพิ่มสารเคมีชื่อ อินฮิบิน เอ แต่ผลที่ได้ไม่ดีไปกว่าการตรวจ Triple screening จึงไม่เป็นที่นิยมกัน  

การตรวจอัลตราซาวนด์
              ทารกในครรภ์ที่มีกลุ่มอาการดาวน์มักจะมีรูปร่างลักษณะที่ต่างจากทารกปกติหลายประการ เช่น ผิวหนังมีการบวมน้ำได้มากกว่าทารกปกติ จมูกแบนกว่าทารกปกติ ดังนั้นจึงมีผู้พยายามจะตรวจดูทารกในครรภ์ด้วยอัลตราซาวน์และตั้งสมมตฐานว่าถ้าตรวจแล้ว เด็กดูบวม ๆ หรือจมูกแบนก็น่าจะเป็นเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ แต่การสรุปผลจากการตรวจด้วยอัลตราซาวน์เพียงอย่างเดียวพบว่าผิดได้มาก

การตรวจอัลตราซาวนด์ร่วมกับการตรวจสารเคมีในเลือด
            วิธีการทำโดยการตรวจอัลตราซาวน์ เพื่อวัดความหนาของผิวหนังบริเวณต้นคอทารกในครรภ์ (Nuchal translucency)   เพราะทารกกลุ่มอาการดาวน์ มักมีน้ำคั่งค้างที่บริเวณต้นคอทารกมากกว่าทารกปกติ เมื่อทำร่วมกับการเจาะเลือดแม่ เพื่อหาค่าสารเคมีบางตัวคล้ายกับการตรวจข้างต้น จะสามารถบอกความเสี่ยงของทารกที่จะมีภาวะดาวน์ได้แม่นยำประมาณร้อยละ 91
            โดยทั่วไปแล้วผลการตรวจจะออกมาเป็น 2 กลุ่ม คือ กลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง ตั้งแต่ 1:200 ขึ้นไป และกลุ่มที่มีความเสี่ยงต่ำ น้อยกว่า 1:200
   
        
      จะเห็นได้ว่ามีหลายวิธีในการตรวจที่จะบอกว่า ลูกน้อยในครรภ์ของคุณแม่มีกลุ่มอาการดาวน์หรือเสี่ยงที่จะมีกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ แต่จะเลือกตรวจด้วยวิธีใดจำเป็นต้องใช้ข้อมูลในการพิจารณาหลายประการไม่ว่าจะเป็นอายุของคุณแม่ขณะตั้งครรภ์ อายุครรภ์ของคุณแม่ขณะมารับการตรวจ และความเข้าใจถึงผลของการตรวจที่จะได้รับ

               หากรู้สึกกังวลใจ คุณแม่สามารถรับการตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ได้ที่ อาคาร 100 ปี สมเด็จพระศรีนครินทร์ ชั้น 6 รพ.ศิริราช  โทร. 0 2419 4653-4

 

 

 

 

 

 
พิมพ์
4/1/2555 15:06:50
 
ส่งต่อให้เพื่อน


ปิดหน้าต่าง